Geny dziedzicznej choroby serca usunięte z ludzkiego embrionu

Naukowcy z USA dzięki zastosowaniu metody CRISPR usunęli z ludzkiego embrionu dziedziczną chorobę serca. To pierwszy raz, gdy edytowano ludzki zarodek na terenie Stanów Zjednoczonych. Badanie otwiera drogę do nowej ery w medycynie.

Pierwsze w historii eksperymenty z zastosowaniem technologii CRISPR-Cas9 na człowieku przeprowadzono w Chinach. Pacjentowi choremu na agresywną postać raka płuc podano zmienione komórki odpornościowe z nadzieją, że modyfikacja jednego z genów upora się z nowotworem. Także w Chinach pierwszy raz zastosowano tą metodę do modyfikowania ludzkich zarodków.

Nikt inny nie prowadził podobnych eksperymentów nie ze względów technologicznych, ale moralnych i etycznych. Wydaje się, że naukowcy z Państwa Środka nie mają z tym większych problemów. I to właśnie dzięki temu Chiny stały się światowym liderem w badaniach z zastosowaniem CRISPR-Cas9 u człowieka. Dopiero teraz do badań nad edycją genów u człowieka włączyli się naukowcy z USA.

Technika edycji genów CRISPR-Cas9 uznana została przez badaczy za przełom, za jedno z najpotężniejszych narzędzi współczesnej medycyny. Dzięki niej usunięto z organizmu człowieka wirus HIV, zmieniono wygląd zewnętrzny os, a nawet zapisano w DNA żyjącej bakterii film. Jednak stosowanie jej wiąże się ze sporym ryzykiem. Końcem maja poinformowano, że metoda ta może prowadzić do wystąpienia groźnych mutacji w genomie.

Do badań nad tą metodą przyłączyli się amerykańscy naukowcy z Oregon Health & Science University (OHSU) w Portland. Z sukcesem edytowali DNA ludzkich zarodków, by usunąć z nich dziedziczną chorobę serca – kardiomiopatię przerostową. Choroba polega na występowaniu samoistnego przerostu lewej komory serca lub odcinkowego pogrubienia ścian tej komory. Choroba nie daje objawów i w części przypadków wiąże się ona z nagłą śmiercią. Choć rozpoznana może być leczona.

Jak twierdzą badacze, jeśli jedno z rodziców ma wadliwą kopię genu o nazwie MYBPC3, to istnieje 50 procent szans, że genetyczna mutacja zostanie przekazana dziecku. To właśnie ten gen był celem w badaniach uczonych z OHSU. To co najmniej druga próba modyfikowania embrionów ludzkich na świecie przy użyciu CRISPR, ale to badanie jest pierwszą skuteczną próbą usunięcia choroby in vivo (z łac. na żywym, wewnątrz żywego organizmu).

Naukowcom udało się usunąć gen MYBPC3 u 42 z 58 embrionów, które posłużyły do badań. To daje 72 proc. skuteczności. Jednak badacze twierdzą, że można jeszcze usprawnić metodę i mają nadzieję w dłuższej perspektywie osiągnąć 100-procentową skuteczność. Embriony po kilku dniach usunięto.

Badacze muszę także upewnić się, że modyfikacje genu nie spowodują niezamierzonych mutacji w innych częściach genomu. Z 42 zarodków, z których usunięto wadliwy gen, tylko jeden wykazywał oznaki nieplanowanej mutacji.

Badanie budzi kontrowersje natury etycznej i debaty na ten temat bez wątpienia będą nadal kontynuowane. Rozwiązaniem problemu ma być edycja genów nie zarodka, a komórek jajowych oraz plemników. Takie podejście ma być bardziej uzasadnione moralnie według naukowców. Jednak mimo kontrowersji, doświadczenie to pokazuje, że istnieje możliwość korekcji wad ludzkiego organizmu w początkowym stadium rozwoju.

 

 

Źródło: Nature, Oregon Health & Science University, fot. Oregon Health & Science University