Ogromna baza pradawnych genomów pozwoliła naukowcom na ustalenie pochodzenia wielu genetycznych cech występujących u współczesnych Europejczyków, w tym także chorób. Z badań wynika, że te same geny, które powodują stwardnienie rozsiane, mogły tysiące lat temu chronić koczowniczych pasterzy przed patogenami przenoszonymi przez zwierzęta. Z kolei warianty genetyczne zwiększające ryzyko rozwoju cukrzycy, które przyniosły do Europy ludy zbieracko-łowieckie, mogły pomagać przetrwać głód.
Europa została zasiedlona przez współczesnych ludzi w trzech głównych falach. Najpierw na kontynent dotarły z Azji społeczności zbieracko-łowieckie. Miało to miejsce około 45 tys. lat temu. Następnie, około 11 tys. lat temu, z Bliskiego Wschodu przybyli rolnicy. Na koniec do Europy dotarli pasterze i hodowcy bydła. Przybyli ze stepów zachodniej Azji i krańców Europy Wschodniej jakieś 5000 lat temu. Archeolodzy i historycy zakładali, że grupy te mieszały się ze sobą na całym kontynencie i że populacje w poszczególnych miejscach wyewoluowały odrębne cechy w odpowiedzi na lokalne środowisko.
Kiedy jednak genetyk Eske Willerslev z Uniwersytetu w Cambridge w Wielkiej Brytanii wraz ze swoim zespołem zaczął badać genomy starożytnych ludzi, odkrył, że to nie wszystko. Naukowcom udało się stworzyć europejskie drzewo genealogiczne i mapę migracji, która ujawniła, jak cechy genomiczne w określonej lokalizacji zmieniały się wraz z przemieszczaniem się populacji w czasie.
Rezultaty oraz opis badań ukazał się w serii publikacji na łamach pisma „Nature” (DOI: 10.1038/s41586-023-06618-z; DOI: 10.1038/s41586-023-06865-0; DOI: 10.1038/s41586-023-06862-3; DOI: 10.1038/s41586-023-06705-1).
Naukowcy zebrali i zsekwencjonowali DNA z 317 starożytnych szkieletów znalezionych na przestrzeni lat w Europie. Badane ludzkie szczątki liczyły od 3000 do 11 tys. lat. Do analizowanej grupy dodali istniejące dane dotyczące ponad 1300 innych starożytnych Europejczyków.
Projekt miał na celu porównanie starożytnego DNA, które zostało pobrane z zębów i kości pradawnych Europejczyków, ze współczesnym materiałem pochodzącym z brytyjskiego Biobanku, który obejmuje historie zdrowia i DNA ponad 430 tys. współczesnych Brytyjczyków. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić prehistoryczne migracje i społeczności noszące konkretne warianty genetyczne.
Porównując markery genetyczne, wiek i miejsce pochówku szczątków, naukowcy byli w stanie ustalić dziedzictwo genetyczne zostawione przez wspomniane wielkie migracje na tereny Europy. Badania dostarczają bezprecedensowych szczegółów na temat tego, jak starożytne migracje mogą po dziś dzień wpływać na wiele ludzkich cech oraz ryzyko wystąpienia niektórych chorób.
Odkrycia dostarczają dowodów na to, że część regionalnego zróżnicowania niektórych cech była spowodowana różnicami we wzorach rozprzestrzeniania się społeczności przybywających do Europy. Przeczy to poglądowi, że różnice genetyczne powstały głównie w wyniku adaptacji do warunków panujących w określonych lokalizacjach w Europie.
Analizy starożytnych próbek pozwoliły badaczom wykazać, kiedy i gdzie po raz pierwszy pojawiły się kluczowe warianty genetyczne, a także wywnioskować, w jaki sposób zmiany w pochodzeniu przodków i presje selekcyjne, takie jak choroby, mogą je wyjaśnić.
Badacze pokazali, że pasterze i hodowcy bydła udali się głównie do północnych części Europy, podczas gdy rolnicy z Bliskiego Wschodu udali się na południe i zachód. Migracje te w niektórych miejscach całkowicie zastąpiły istniejące populacje. Na przykład Dania przeszła dwie duże przemiany populacyjne w ciągu zaledwie kilku pokoleń. Willerslev twierdzi, że dowody archeologiczne i szybkość przemian sugerują, że przybysze zabili wszystkich miejscowych, zamiast ich wypędzić lub zmieszać się z nimi.
Wzorce rozproszenia się docierających do Europy fal starożytnych migracji oznaczają, że wielu współczesnych Europejczyków ma pewnym stopniu genetyczne pochodzenie ze wszystkich trzech fal dużych migracji, ale wiele cech ma bezpośredni związek z jedną z trzech wymienionych fal.
Na przykład współcześni Europejczycy z północy są wyżsi i mają jaśniejszą skórę niż Europejczycy z południa. Autorzy badań wskazują, że wynika to z większej ilości genów pochodzących od pasterzy i hodowców bydła. Z kolei mieszkańcy północno-wschodniej Europy, którzy odziedziczyli więcej materiału genetycznego od społeczności zbieracko-łowieckich, mają większe ryzyko rozwoju cukrzycy i choroby Alzheimera. Gdy przybysze osiedlili się w odizolowanych geograficznie obszarach Europy, warianty te utrwaliły się w poszczególnych populacjach.
- Istnieje uderzająca różnica w szeregu cech, takich jak kolor skóry i oczu, dieta i zdrowie psychiczne – mówi współautor badań Evan Irving-Pease. - Subtelne różnice w pochodzeniu mają wyraźny wpływ. Dziedzictwo tych grup jest nadal obecne wśród współczesnych ludzi – dodaje.
Co zaskakujące, jedną z cech, która wydaje się mieć silną przewagę ewolucyjną, jest ta związana z predyspozycją do stwardnienia rozsianego. Stwardnienie rozsiane dotyka niektóre populacje mocniej niż inne. Podobnie jest z niektórymi innymi chorobami. Szacuje się, że wśród Skandynawów ryzyko rozwoju tej choroby jest 17 razy większe niż u mieszkańców Afryki Subsaharyjskiej. Cecha ta przybyła do Europy wraz z pasterzami z zachodniej Azji i przez kolejne tysiąclecia stała się powszechna w Europie Północnej.
Stwardnienie rozsiane jest wyniszczającą chorobą spowodowaną nadczynnością układu odpornościowego atakującego układ nerwowy. Willerslev twierdzi jednak, że niezwykle silny układ odpornościowy lub związane z nim warianty genetyczne mogły pomóc starożytnym ludziom przetrwać pradawne plagi i powszechne w tamtych czasach patogeny. - To najlepsze wyjaśnienie, jakie mamy – mówi Willerslev.
Warianty tych genów były prawdopodobnie korzystne w przeszłości, ale stały się problematyczne w ubiegłym stuleciu, kiedy pojawienie się szczepionek i urządzeń sanitarnych zmniejszyło narażenie na niebezpieczne patogeny. - To przekonująca ilustracja hipotezy, że współczesna wysoka częstość występowania chorób autoimmunologicznych jest, przynajmniej częściowo, wynikiem przeszłej selekcji sprzyjającej przeżyciu w przypadku chorób zakaźnych – mówi Lluís Quintana-Murci z Instytutu Pasteura.
Ale to nie wszystko. Na przykład wariant genu, który obecnie powoduje większe ryzyko cukrzycy, wysoki poziomu cholesterolu pojawia się częściej w próbkach sprzed około 12 tys. lat i mógł pomóc społecznościom zbieracko-łowieckim z epoki lodowcowej przetrwać głód. Późniejsze fale migracji wniosły do puli genetycznej współczesnych Europejczyków inne warianty, powiązane z możliwością przetrwania na bardziej wegetariańskiej diecie. Z kolei warianty genetyczne zwiększające ryzyko rozwoju choroby Alzheimera mogły zwiększać płodność u kobiet.
Źródło: Nature, Science, Live Science, fot. Public Domain Pictures
