Dodano: 11 maj 2022r.

Mutacje w genach nie zawsze prowadzą do negatywnych zmian. Niektóre mogą usprawniać intelekt

Mutacje genów mogą prowadzić do poważnych i niebezpiecznych zmian w organizmie człowieka. Ale nie zawsze mutacje mają negatywny wpływ. Niemieccy naukowcy wykorzystując muszki owocówki pokazali, że niektóre mutacje mogą mieć pozytywny efekt, jak chociażby wyższe IQ.

Mutacje w genach nie zawsze prowadzą do negatywnych zmian. Niektóre mogą usprawniać intelekt

 

Niemieccy neurobiolodzy odkryli, że niektóre mutacje genów mogą prowadzić do polepszenia pewnych funkcji kosztem innych. Profesor Tobias Langenhan z Uniwersytetu w Lipsku oraz profesor Manfred Heckmann z Uniwersytetu w Würzburgu zainteresowali się przypadkami ślepoty wywołanej przez pewien rodzaj mutacji uszkadzającej białko synaptyczne. Badacze zauważyli, że pacjenci, którzy utracili wzrok, mieli również ponadprzeciętną inteligencję, która wydawała się być efektem mutacji.

Wyniki i opis badań ukazał się na łamach pisma „Brain” (DOI: 10.1093/brain/awac011).

Mutacja powodująca ślepotę i zwiększająca IQ

W dużym uproszczeniu, podstawą pracy naszego mózgu są neurony i synapsy, czyli połączenia między neuronami. Jeden neuron łączy się z drugim właśnie poprzez synapsę. Dobre połączenie między neuronami powoduje, że informacje w mózgu są przekazywane sprawnie. Jednocześnie, kiedy informacja przepływa przez synapsy regularnie, to automatycznie je zmienia, dzięki czemu potrafimy zapamiętywać i uczyć się. Im bardziej synapsa jest stymulowana, tym połączenie jest silniejsze, a zdolność uczenie się i zapamiętywania jest większa.

Innymi słowy synapsy to swego rodzaju punkty kontaktowe w mózgu, przez które komórki nerwowe „rozmawiają” ze sobą. Zaburzenia w tej komunikacji prowadzą do różnorakich zaburzeń oraz chorób układu nerwowego, ponieważ zmienione białka synaptyczne mogą osłabiać ten złożony mechanizm molekularny. Stan taki może mieć łagodny przebieg, ale może także objawiać się bardzo poważnymi niepełnosprawnościami.

Langenhan i Heckmann natknęli się w jednej z publikacji naukowych na informację o uszkadzającej białko synaptyczne mutacji, która pozbawia dotknięte nią osoby zdolności widzenia. Pacjenci ci przyciągnęli uwagę neurobiologów, bo mutacja powodowała nie tylko ślepotę, ale też wyraźnie zwiększała ich inteligencję. - Bardzo rzadko mutacja prowadzi do poprawy, a nie utraty funkcji – mówi Langenhan.

Badania na muszkach owocowych

Autorzy nowej publikacji od lat wykorzystują wywilżne karłowatą, czyli popularną muszkę owocową, do analizy funkcji synaptycznych. Trzy czwarte genów wywołujących choroby u ludzi występuje również u muszek owocowych. - Nasz projekt badawczy miał na celu wprowadzenie zauważonej przez nas mutacji do odpowiedniego genu i wykorzystanie technik, takich jak elektrofizjologia, aby przetestować, co następnie dzieje się z synapsami. Założyliśmy, że mutacja czyni pacjentów tak sprytnymi, ponieważ poprawia komunikację między neuronami. Oczywiście nie można przeprowadzać podobnych pomiarów synaps w mózgach pacjentów. W tym celu trzeba użyć modeli zwierzęcych – wyjaśnia Langenhan.

Naukowcy wykorzystali muszki owocówki, aby sprawdzić swoje założenia. Neurobiolodzy wprowadzili do genomu muchy mutacje, które wyglądały dokładnie tak, jak u ludzi z mutacją w obrębie białek synaptycznych. Następnie wykonali pomiary aktywności synaptycznej.

- Zaobserwowaliśmy, że zwierzęta z mutacją wykazywały znacznie zwiększoną transmisję informacji w synapsach. Ten niesamowity wpływ mutacji na synapsy muchy jest prawdopodobnie doświadczany w ten sam lub podobny sposób u ludzi i może wyjaśniać ich zwiększoną wydajność poznawczą, ale także ich ślepotę – zaznacza Langenhan.

Naukowcy odkryli również, w jaki sposób zachodzi zwiększona transmisja w synapsach: składniki molekularne w komórce nerwowej, które wyzwalają impulsy synaptyczne, zbliżają się do siebie w wyniku efektu mutacji i prowadzą do zwiększonego uwalniania neuroprzekaźników. Naukowcy w swoich badaniach wykorzystali metody obrazowania o bardzo wysokiej rozdzielczości. - Dzięki temu narzędziu byliśmy w stanie przyglądać się, a nawet liczyć pojedyncze cząsteczki i potwierdziliśmy, że te w komórce transmisyjnej są bliżej siebie niż zwykle – mówi Langenhan.

- Projekt pięknie pokazuje, w jaki sposób niezwykłe zwierzę modelowe, takie jak muszka owocowa, może zostać wykorzystane do bardzo głębokiego zrozumienia chorób ludzkiego mózgu. Zwierzęta są genetycznie bardzo podobne do ludzi. Szacuje się, że 75 procent genów związanych z chorobami u ludzi występują również u muszki owocowej – wyjaśnia Langenhan.

 

Źródło: Leipzig University