Jo Cameron nie odczuwa bólu. Nawet poważna operacja i poród nie spowodowały znacznych dolegliwości. To dotyczy także strachu, niepokoju czy stresu. Wszystko za sprawą pewnej mutacji genetycznej. Teraz naukowcy odkryli, jak mutacja wpływa na organizm kobiety na poziomie molekularnym. Mają też nadzieję, że odkrycia doprowadzą do opracowania nowych terapii przeciwbólowych.
Naukowcy z University College London od kilku lat badają DNA Jo Cameron. Wszystko po to, by poznać mechanizmy stojące za stanem, w którym nie odczuwa się bólu. Gdyby udało się poznać „sztuczkę” stosowaną przez organizm Cameron, mogłoby to pomóc wielu osobom cierpiącym na chroniczny ból. W nowych analizach uczeni poczynili pewne postępy, jednak do całkowitego poznania mechanizmu jeszcze daleka droga.
Opis i rezultaty badań ukazały się na łamach pisma „Brain” (DOI: 10.1093/brain/awad098).
O ile dla nas istnienie bez bólu byłoby czymś abstrakcyjnym, dla Jo Cameron charakter abstrakcyjny ma samo pojęcie bólu. Jej ten problem nie dotyczy. W typowych warunkach ból informuje nas, że z naszym ciałem, organizmem dzieje się coś niedobrego. Jednakże w przypadku wspomnianej 75-letniej Szkotki musiała ona sobie radzić w życiu bez tego sygnału ostrzegawczego. Przykładowo, czuje oparzeń i zauważa je dopiero bądź to wizualnie, bądź też w sytuacji, gdy zwyczajnie czuje swąd swojej przypalonej skóry. Na jej organizmie nie zrobiły też wrażenia zarówno poród, jak i poważna operacja biodra.
Skąd jednak bierze się ta niewrażliwość na ból? Jak nietrudno jest się domyślić, cała sprawa musi mieć swoje źródło w genetyce. Takie nietypowe funkcjonowanie ludzkiego organizmu określa się jako analgezja wrodzona. Aby w ogóle zaistniała, konieczne jest wystąpienie szeregu uwarunkowań genetycznych. Nie powinien dziwić zatem fakt, że zdarza się to niezmiernie rzadko. Szacuje się, że szansa na wystąpienie odpowiedniego zestawu genów to jak jeden do miliona. Obecnie wiemy zaledwie o jeszcze kilku osobach na całym świecie, które są w takiej sytuacji, jak Jo Cameron.
Dokładne poznanie genomu takich osób może stanowić dużą szansę w walce z bólem. Wielu pacjentom towarzyszy on przez kilka miesięcy, a nawet lat. Mówimy już wtedy o chronicznym bólu. Dlatego też zespól naukowców z University College London postanowił spróbować zbadać geny Jo Cameron. Okazało się, że kluczowe znaczenie ma tutaj gen odkryty przez naukowców z tego samego uniwersytetu. Jest to FAAH-OUT, znaleziony w części naszego genomu określanej jako „śmieciowe DNA”, o której sądzono, że jest dla nas bezużyteczna.
Okazało się jednak, że FAAH-OUT ma kluczowe znaczenie dla modyfikacji innego genu, nazywanego genem szczęścia lub zapomnienia. FAAH bowiem (czyli fatty acid amide hydrolase – hydrolaza amidu kwasu tłuszczowego) sprawia, że ludzie stają się mniej niespokojni, a bardziej roztargnieni. Natomiast w przypadku Jo Cameron FAAH-OUT wraz z jeszcze inną, powszechniejszą mutacją w sąsiednim genie sprawiają, że nawet uczestnicząc w wypadku samochodowym nie poczułaby charakterystycznego przypływu adrenaliny.
Wart podkreślenia jest fakt, że jak dotąd nie udało się stworzyć żadnego leku, który byłby w stanie oddziaływać na FAAH i który przeszedłby testy kliniczne. Zresztą zachowanie tych genów jest szczególnie ciekawe. Kiedy bowiem w warunkach laboratoryjnych „wyciszono” aktywność FAAH-OUT, przełożyło się to na taki sam efekt w przypadku FAAH. A to z kolei przełożyło się na funkcjonowanie genów odpowiedzialnych za odczuwanie bólu, ale i receptorów opioidowych, czyli lipidów, które odgrywają kluczową rolę m.in. w leczeniu ran, ale i białek odpowiadających za nasz nastrój. Okazuje się zatem, że badając ten zestaw genów naukowcy mogą upiec bardzo wiele pieczeni przy jednym ogniu.
Źródło: Science Alert, fot. Pixabay
