Dodano: 24 październik 2019r.

Zidentyfikowano mutację genu, która sprawia, że ludzie potrzebują mniej snu

Niektóre osoby mogą czuć się w pełni wypoczęte śpiąc mniej niż sześć godzin na dobę. Odpowiada za to mutacja genetyczna, która pozwala na krótki sen bez żadnych konsekwencji zdrowotnych. To już trzecia taka mutacja zidentyfikowana przez naukowców.

Zidentyfikowano mutację genu, która sprawia, że ludzie potrzebują mniej snu

 

Zapotrzebowanie na sen u każdego człowieka jest różne, ale większość dorosłych potrzebuje co najmniej siedmiu godzin dobrej jakości snu co noc, by zachować zdrowie, optymalną wydajność i sprawność w ciągu dnia. Tylko niektóre osoby, niewielki odsetek całej populacji, mogą spać krócej, czuć się przy tym dobrze i nie narzekać na żadne zaburzenia oraz problemy z funkcjonowaniem w ciągu dnia.

Ying-Hui Fu z University of California w San Francisco i jej koledzy od kilku lat poszukują rodzin, w których żyją osoby potrzebujące znacznie mniej snu, by czuć się wypoczętymi. Ich celem są warianty genetyczne, które mogą być za to odpowiedzialne.

 

Badania skupiają się na lepszym zrozumieniu mechanizmów zdrowego snu, aby pomóc w zapobieganiu różnorakim chorobom. Tak naprawdę naukowcy niewiele wiedzą o śnie, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że przeciętny człowiek spędza śpiąc jedną trzecią życia.

Sen spełnia niezwykle ważne funkcje. Zmniejsza stany zapalne, poprawia funkcje poznawcze, takie jak pamięć, uwagę i czujność, a także pomaga regulować nastrój. Ludzie pozbawieni przez dłuższy czas snu są bardziej narażeni na cukrzycę, nowotwory, nadciśnienie, otyłość, choroby serca czy chorobę Alzheimera. Mają też znaczny spadek zdolności poznawczych. Jednak mechanizmy kontrolujące sen są słabo poznane.

Geny krótkiego snu

Fu wraz z zespołem zidentyfikowała mutację genu związaną z krótszym snem. To trzecia jak dotąd taka mutacja, choć badacze podejrzewają, że jest ich więcej. - Nie wiemy, jak te różne geny łączą się ze sobą, aby regulować sen – przyznała Fu. Jednak każde nowe odkrycie podobnej mutacji przybliża badaczy do odpowiedzi na to pytanie.

W sierpniu ten sam zespół badaczy poinformował na łamach pisma “Neuron” o mutacji w genie o nazwie ADRB1, która pozwala 12 członkom rodziny spać zaledwie od 4,5 do 6 godziny na dobę bez zmęczenia czy innych skutków ubocznych. Ten gen koduje białko receptorowe w części grzbietowej regionu mózgu, który nazywany jest mostem i o którym wiadomo, że reguluje sen. Jest częścią pnia mózgu, która jest zaangażowana w podświadome czynności, takie jak oddychanie.

- Te badania to ekscytująca granica, która pozwala nam analizować złożoność obwodów w mózgu i różne typy neuronów, które przyczyniają się do snu i czuwania – mówił w sierpniu Louis Ptáček, neurolog z University of California w San Francisco, prywatnie mąż Fu.

Rodzina, której DNA doprowadziło do identyfikacji tego genu, była jedną z kilku badanych przez zespół. Prace zespołu pozwoliły zidentyfikować bardzo rzadki wariant. Następnie naukowcy celowo popełnili ten sam mały błąd w pisowni genetycznej, ale w mysim wariancie. Odkryli, że myszy noszące mutację spały średnio o 55 minut krócej niż zwykłe. Ludzie z taką mutacją śpią około dwie godziny krócej.

Uczeni odkryli też, że normalne neurony w tym regionie mózgu były bardziej aktywne nie tylko podczas czuwania, ale także podczas fazy snu REM. Były jednak mniej aktywne podczas innych faz snu. Ale to nie wszystko. - Potwierdziliśmy rolę zmutowanego białka na inny sposób – poprzez optogenetykę. Kiedy użyliśmy światła do aktywacji neuronów ADRB1, myszy natychmiast budziły się ze snu – wyjaśniła Fu.

Druga mutacja wpływająca na długość snu

Zaledwie dwa miesiące po tych badaniach ukazała się kolejna publikacja, tym razem w piśmie “Science Translational Medicine”, w której naukowcy opisali kolejną mutację genu wpływającą na krótkotrwały sen. U innej badanej rodziny, odkryli mutację w genie NPSR1. Rodzina ta zgłosiła się do naukowców po tym, jak usłyszała o sierpniowych badaniach twierdząc, że potrzebują znacznie krótszego snu, by czuć się wypoczętymi. Dwóch członków tej rodziny, których nawyki snu były badane przez zespół, ojciec i syn, spało znacznie krócej od przeciętnej długości snu normalnego człowieka. Jeden z nich spał średnio około 5,5 godziny, a drugi zaledwie 4,3 godziny na dobę.

- Ci ludzie śpią wydajniej. Niezależnie od tego, jaką funkcję ma dla nas sen, potrzeba nam około siedmiu-ośmiu godzin na odpoczynek, ale im zajmuje to cztery do sześciu godziny. Jeśli uda nam się dowiedzieć, dlaczego ich sen jest bardziej wydajny, być może uda nam się wykorzystać tę wiedzę, aby pomóc innym w zwiększeniu wydajności snu – powiedziała Fu.

NPSR1 koduje białko receptorowe w mózgu, o którym wiadomo, że bierze udział w pobudzaniu. Wcześniejsze badania wykazały, że aktywacja tego receptora pomaga ludziom nie zasnąć. Zespół naukowców postąpił tak samo, jak w przypadku wcześniejszych badań, czyli wyhodował myszy z podobną mutacją i zbadał ich wzorce snu. Zmutowane myszy spały przez krótsze okresy, ale ich redukcja snu nie była tak znaczna, jak w przypadku duetu ojciec-syn, dzięki któremu zidentyfikowano mutację.

Teoretycznie, jeśli te warianty genów miałyby znaczące korzyści, ewolucja powinna sprawić, że byłyby one powszechne - a jednak wydają się rzadkie. - Nie mam dobrej odpowiedzi, dlaczego te warianty genów nie są bardziej powszechne. Choć być może nie są wcale tak rzadkie, jak nam się wydaje – przyznała Fu.

Leki kontrolujące sen

Naukowcy przyznają jednak, że używanie myszy do badania snu ma pewne ograniczenia. Jednym z nich jest to, że myszy wykazują inne wzorce snu niż ludzie. Przejawia się to chociażby tym, że gryzonie śpią w kilku fragmentach w ciągu 24 godzin, przez krótkie odcinki czasu, a nie w jednym ciągłym okresie. O ile Fu mogła stwierdzić, że ludzie, u których zidentyfikowano wspomniane mutacje, są zdrowi i nie odczuwają żadnych negatywnych skutków tego, że śpią krócej, to uzyskanie absolutnej pewności wymagałoby długoterminowych badań z udziałem dużej liczby osób.

Fu dodaje, że badania mogą ostatecznie mieć zastosowania w opracowywaniu nowych rodzajów leków kontrolujących sen i czuwanie. Być może uda się opracować środki naśladujące działanie tych mutacji. Choć, jak to jest w przypadku NPSR1, który bierze również udział w procesach takich jak stres, lęk i strach, istnieje ryzyko nieprzyjemnych skutków ubocznych. - Sen jest jedną z najważniejszych rzeczy, które robimy. Niewystarczająca ilość snu jest związana ze wzrostem częstości występowania wielu schorzeń – podkreśliła Fu.

Opracowanie leku bądź innego sposobu, który sprawiłby, że człowiek potrzebuje mniej snu bez żadnych konsekwencji zdrowotnych, jest kuszące. Jednak gdyby taki produkt powstał, z pewnością miałby konsekwencje społeczne. Nie trudno wyobrazić sobie sytuacje, w których pracownik zmuszany jest do zażywania tabletki, by pracować dłużej. Choć tak naprawdę jest o wiele za wcześnie na takie fantazje.

Pierwszą mutacją w genach, która sprawia, że ludzie potrzebują znacznie mniej snu, zidentyfikowano w 2014 roku. Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli wówczas mutację w genie o nazwie BHLHE41, który bierze udział m.in. w regulowaniu zegara biologicznego.

 

Źródło: New Scientist, fot. Pexels