Naukowcy znaleźli sposób na wczesne rozpoznanie autyzmu za pomocą prostego badania. Test sprawdza obecność konkretnych białek we krwi oraz w moczu, które są wiązane z autyzmem.
Naukowcy z brytyjskiego University of Warwick opracowali dwa testy, które pomogą wykryć autyzm (autism spectrum disorder – ASD) u dzieci. Oba testy, jeden na krew i drugi badający mocz, są oparte na wcześniej odkrytym związku między uszkodzeniem białek w krwi, a autyzmem. Według ich twórców, diagnoza ASD będzie teraz dokładniejsza niż kiedykolwiek wcześniej.
Nadal nie wiemy, jakie są przyczyny wystąpienia ASD. Około 30-35 proc. przypadków ASD wiąże się z rzadkimi wariantami genetycznymi. Dodatkowo czynniki środowiskowe oraz różne mutacje także odgrywają rolę.
Przypadki ASD charakteryzują się szerokim wachlarzem symptomów, które mogą obejmować łagodne problemy behawioralne lub wyniszczające zachowania kompulsywne, lęki, zaburzenia poznawcze i wiele innych. Ponieważ objawy ASD są tak zróżnicowane, a przyczyny nie są jeszcze w pełni zrozumiałe, diagnoza i leczenie są bardzo trudne.
Badacze wierzą, że testy mogą pomóc w poprawie wczesnego wykrywania zaburzeń ze spektrum autyzmu, a wczesna diagnoza pozwala na zastosowanie istniejących terapii już od wczesnych lat życia dziecka.
Badanie, opublikowane w czasopiśmie „Molecular Autism”, potwierdziło wcześniejsze badania, które wiązały pewne uszkodzenia białek we krwi z ASD. Białka te mogą zostać uszkodzone przez procesy utleniania i glikacji. Brytyjscy naukowcy opracowali testy, które mogą wykryć te uszkodzenia.
Uzbrojeni w tę wiedzę i wykorzystujący opracowane przez siebie testy, zespół pobrał próbki moczu i krwi od 38 dzieci z ASD. W badaniu uczestniczyła także grupa kontrolna składająca się z 31 dzieci, u których nie zdiagnozowano ASD.
Zespół badaczy pobrał próbki krwi i moczu od obu grup i znalazł różnicę między nimi. U dzieci ze zdiagnozowanym ASD stwierdzono wyższe poziomy markera utleniania zwanego dityrozyną oraz związków zwanych zaawansowanymi produktami końcowymi glikacji. Naukowcy oszacowali, że ich test rozpoznaje ASD z 90 proc. dokładnością.
- Dzięki dalszym badaniom możemy określić profile krwi i moczu lub "odciski palców" związków o szkodliwych modyfikacjach. Może to pomóc nam poprawić diagnozę ASD i wskazać na nieznane dotąd przyczyny wystąpienia ASD – powiedział dr Nail Rabbani kierujący zespołem naukowców, którzy opracowali testy.
Doświadczenia zostały przeprowadzone na dość małej grupie i naukowcy chcą je powtórzyć na większej liczbie badanych, by potwierdzić wyniki.
Źródło: Futurism, fot. CC 2.0/Andrew Magill/Flickr
