Naukowcy z Rensselaer Polytechnic Institute opracowali badanie krwi, które pozwala wykryć autyzm u dzieci z blisko 90 proc. dokładnością. Już w ubiegłym roku dostarczyli dowodów, że ich metoda diagnozowania autyzmu ma ogromny potencjał. Teraz kolejne badania potwierdziły skuteczność tej techniki.
Kluczowym składnikiem testu jest algorytm uwzględniający obecność i stężenie dziesiątków różnych związków chemicznych we krwi, które wcześniej zostały powiązane z autyzmem. Algorytm ten został z powodzeniem przetestowany na grupie 150 dorosłych, z których połowa wcześniej miała zdiagnozowany autyzm. W kontynuacji swoich badań naukowcy potwierdzili skuteczność testu w diagnozie autyzmu u dzieci.
Choć dokładnie naukowcy nie wiedzą, co przyczynia się do wywołania autyzmu, to wydaje się, że pozostawia ślady w postaci metabolitów we krwi. W poprzednich badaniach naukowcy odkryli, że poprzez mapowanie poziomów we krwi 24 związków chemicznych związanych z dwoma szlakami biochemicznymi związanymi z kolei z autyzmem, mogli zidentyfikować, którzy dorośli w grupie mieli autyzm z bardzo wysoką dokładnością.
Test fizjologiczny, który wspiera proces diagnostyczny, wykrywa cechy związane ze spektrum autyzmu z 88 proc. dokładnością. Dzięki niemu będzie można wcześniej rozpocząć leczenie choroby. Rezultaty badań zostały opublikowane na łamach „Bioengineering & Translational Medicine”.
- Przebadaliśmy grupę dzieci ze spektrum autyzmu, inną niż ta, która brała udział w poprzednich badaniach i odnosiliśmy podobne sukcesy. Jesteśmy w stanie przewidzieć z dokładnością 88 procent, czy dzieci mają autyzm – powiedział Juergen Hahn z Rensselaer Polytechnic Institute, główny autor publikacji.
Nadal nie wiemy, jakie są przyczyny wystąpienia ASD (autism spectrum disorder). Około 30-35 proc. przypadków ASD wiąże się z rzadkimi wariantami genetycznymi. Dodatkowo czynniki środowiskowe oraz różne mutacje także odgrywają rolę.
Przypadki ASD charakteryzują się szerokim wachlarzem symptomów, które mogą obejmować łagodne problemy behawioralne lub wyniszczające zachowania kompulsywne, lęki, zaburzenia poznawcze i wiele innych. Ponieważ objawy ASD są tak zróżnicowane, a przyczyny nie są jeszcze w pełni zrozumiałe, diagnoza i leczenie są bardzo trudne. Mimo to badacze uważają, że wczesna diagnoza prowadzi do lepszych wyników terapii.
Zamiast szukać konkretnego wskaźnika ASD, podejście opracowane przez Hahna wykorzystuje algorytmy do wyszukiwania wzorców w metabolitach istotnych dla dwóch połączonych szlaków komórkowych. Chodzi tu o serię interakcji między cząsteczkami, które kontrolują funkcję komórki.
Aby uniknąć długiego procesu gromadzenia nowych danych w badaniach klinicznych, Hahn i jego zespół poszukiwali istniejących zestawów danych, które obejmowały interesujące ich metabolity. W ten sposób wytypowano 154 osoby w wieku od 2 do 17 lat, które brały wcześniej udział w innych badaniach w Arkansas Children’s Research Institute.
Dane zawierały tylko 22 z 24 metabolitów, których Hahn użył do stworzenia oryginalnego algorytmu predykcyjnego, jednak jak się okazało to wystarczyło do przeprowadzenia testów. Algorytm prawidłowo przewidywał autyzm z 88-procentową dokładnością. W pierwotnych testach wynik był jeszcze wyższy, bo wynosił 97,6 proc. dokładności. Według Hahna, różnica między dokładnością może być przypisana kilku czynnikom, z których najważniejszym jest to, że dwa z metabolitów były niedostępne w drugim zbiorze danych.
- Mamy nadzieję, że nasza metoda wejdzie na stałe do badań klinicznych oraz tych dostępnych na rynku komercyjnym – zaznaczył Hahn.
Źródło: Rensselaer Polytechnic Institute, Science Alert, fot. Pxhere
