W 2018 roku w syberyjskiej tundrze znaleziono doskonale zachowane szczątki mamuta włochatego sprzed 52 tys. lat. Z kawałka skóry zwierzęcia naukowcy zdołali odczytać jego pełny genom oraz zrekonstruować trójwymiarową strukturę jego chromosomów, co pozwoli na poznanie funkcjonowania położonych w nich genów.
Międzynarodowy zespół badaczy odczytał pełny genom i zrekonstruował trójwymiarowe struktury chromosomów mamuta włochatego sprzed 52 tys. lat. Było to możliwe dzięki doskonałemu zachowaniu ciała zwierzęcia. Wygląda na to, że szczątki mamuta przeszły naturalny proces liofilizacji, podobny do tego, który jest stosowany do konserwowania żywności, zwany też suszeniem sublimacyjnym. Warunki syberyjskiej tundry 52 tys. lat temu pozwoliły na usunięcie wody z zamrożonego ciała przez sublimację lodu, czyli lód przeszedł bezpośrednio ze stanu stałego w stan gazowy z pominięciem stanu ciekłego.
Trójwymiarowa struktura chromosomów dają wgląd w to, jak genom mamuta był zorganizowany i które geny były aktywne w tkance skóry, z której wyekstrahowano DNA.
Wyniki oraz opis badań ukazał się w czasopiśmie „Cell” (DOI: 10.1016/j.cell.2024.06.002).
Nowy rodzaj skamieniałości
Mamuty włochate (Mammuthus primigenius) swobodnie chodziły po Ziemi jeszcze podczas ostatniej epoki lodowcowej. Uważa się, że wymarły około 10 tysięcy lat temu, choć niektóre odosobnione populacje, jak na Wyspie Wrangla, przetrwały dłużej. Szacuje się, że populacja z Wyspy Wrangla istniała jeszcze 4 tys. lat temu. A ponieważ żyły w mroźnym środowisku, wiele ich szczątków zostało dobrze zachowanych, choć żadne nie równają się pod tym względem z analizowanym znaleziskiem.
Liofilizowane szczątki samicy mamuta pochodzą z północno-wschodniej Syberii i wykopano je w 2018 roku. Okaz zawierał nie tylko kości, ale także tkankę skórną. Proces konserwacji pozwolił zachować ciało w doskonałym stanie. Zachowała się nawet sierść na niemal całym ciele. – Wiemy, że maleńkie fragmenty starożytnego DNA mogą przetrwać przez długi czas – mówi Marcela Sandoval-Velasco z Uniwersytetu Kopenhaskiego, współautorka badania. – Ale to, co tutaj znaleźliśmy, to próbka, w której trójwymiarowy układ tych fragmentów DNA został zachowany przez dziesiątki tysiącleci, dzięki czemu zrekonstruowaliśmy strukturę całego chromosomu – dodaje.
– To nowy rodzaj skamieniałości, a jej skala przyćmiewa pojedyncze starożytne fragmenty DNA, bo ma milion razy więcej sekwencji – mówi Erez Lieberman Aiden z Baylor College of Medicine, współautor publikacji. – To również pierwszy raz, kiedy ustalono kariotyp jakiegokolwiek rodzaju dla starożytnej próbki – dodaje. Kariotyp to pełny zestaw chromosomów znajdujący się w komórce.
Znajomość trójwymiarowej architektury genomu dostarcza wielu dodatkowych informacji poza jego sekwencją. Większość starożytnych okazów DNA składa się z bardzo małych, pomieszanych fragmentów, bo cząsteczki DNA zaczynają się rozpadać, gdy zwierzę umiera, ale w tym przypadku, ku zaskoczeniu badaczy, chromosomy zwierzęcia zostały idealnie zachowane.
Chromosomy sprzed 52 tys. lat
Uzbrojony w wyjątkowo dobrze zachowane szczątki zespół naukowców wyekstrahował DNA z próbki skóry pobranej zza ucha mamuta. Następnie DNA przeanalizowano za pomocą metody znanej jako Hi-C, która może identyfikować sekcje DNA, które prawdopodobnie oddziaływały ze sobą, gdy zwierzę żyło.
W zwykłym sekwencjonowaniu DNA traci się jego przestrzenną strukturę. – Wyobraź sobie, że masz układankę składającą się z 3 miliardów elementów, ale nie masz ostatecznego obrazu układanki, na podstawie którego mógłbyś pracować – mówi Marc Martí-Renom, genetyk z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Analizy Genomicznej. Hi-C łączy części genomu, które naturalnie się stykają, dając przybliżony obraz całej układanki.
Badacze następnie połączyli informacje z analizy Hi-C z sekwencjonowaniem DNA, aby zidentyfikować oddziałujące sekcje DNA i stworzyć uporządkowaną mapę genomu mamuta, wykorzystując genomy współczesnych słoni jako szablon. Porównania ze współczesnymi słoniami, najbliższymi żyjącymi krewnymi mamutów, wykazały nie tylko podobieństwa w liczbie i strukturze chromosomów, ale także różnice w aktywności genów zaangażowanych w wzrost włosów i adaptację do zimna.
Analiza wykazała, że mamuty włochate miały 28 chromosomów — tyle samo, co współczesne słonie azjatyckie i afrykańskie. Uczeni ustalili też, że ekspresja genów powiązanych z rozwojem mieszków włosowych była zmieniona w skórze mamuta w porównaniu ze skórą słonia.
Źródło: Science, Nature, Live Science, fot. Pixabay/ CC0
