Nowe prace naukowców dały nadzieję na skuteczne terapie rzadkiej postaci dziedzicznej ślepoty u dorosłych. Uczeni badający wrodzoną ślepotę Lebera (LCA) odkryli, że podając syntetyczne retinoidy dorosłym myszom, można doprowadzić do aktywacji neuronów związanych z widzeniem, co z kolei może pewnego dnia pomóc odzyskać wzrok osobom cierpiącym na LCA.
Wzrok jest dla nas niezwykle ważny i jego brak znacząco obniża jakość naszego życia. Ostatnie wiadomości ze świata nauki wskazują jednak, że niektóre postacie ślepoty o podłożu genetycznym można skutecznie leczyć, przynajmniej u myszy. Naukowcy w nowych badaniach skupili się na wrodzonej ślepocie Lebera. To dziedziczna choroba mogąca prowadzić do ślepoty już u dzieci. Jest spowodowana przez mutacje w genach i powoduje degenerację fotoreceptorów siatkówki.
Podawanie związków chemicznych skierowanych na siatkówkę, zwanych syntetycznymi retinoidami, może znacząco poprawić zdolność widzenia u dzieci z LCA. Zespół naukowców z University of California w Irvine chciał dowiedzieć się, czy podobne leczenie znajdzie zastosowanie u dorosłych cierpiących na tę chorobę.
Opis i rezultaty badań ukazały się na łamach pisma „Current Biology” (DOI: 10.1016/j.cub.2022.09.005).
Dla każdego widzącego człowieka wizja utraty wzroku musi być przerażająca. Niestety takie sytuacje mogą mieć miejsce nawet tuż po przyjściu na świat. W przypadku jeżeli noworodek w ogóle nie widzi lub też jego zdolności widzenia są znacząco osłabione, mówimy o wrodzonej ślepocie. Przyczyny tego stanu rzeczy mogą być różnorodne, od różnego rodzaju chorób aż do obciążeń genetycznych. Może to być również spowodowane fizycznymi uszkodzeniami oka lub nieprawidłowościami w pracy mózgu. Istnieje także pewne prawdopodobieństwo zarażenia powodującą ślepotę chorobą jeszcze w łonie matki. Jedną z chorób, która w takich okolicznościach może spowodować ślepotę jest np. różyczka. Również komplikacje w trakcie samego porodu mogą mieć wpływ na funkcjonowanie zmysłu wzroku u noworodków.
Jedną z takich przyczyn jest również LCA, czyli Leber congenital amaurosis – wrodzona ślepota Lebera. Jak sama nazwa wskazuje spowodowana tym utrata wzroku ma miejsce już u noworodków. Jest to dziedziczna choroba, którą dotknięta jest siatkówka oka. Przyczyną choroby są mutacje genetyczne, które prowadzą do niszczenia receptorów wzrokowych właśnie w siatkówce.
Naukowcy z University of California w Irvine prowadzili badania nad możliwościami leczenia osób cierpiących właśnie z powodu LCA. Jak dotąd wiadomo było, że syntetyczne retinoidy mogą częściowo przywrócić widzenie u cierpiących na LCA małych dzieci. Powstawało pytanie czy taka terapia może być skuteczna również u osób dorosłych?
Badania w tym zakresie zostały przeprowadzone na gryzoniach, w odniesieniu do ich wariantu tego schorzenia. Wyniki okazały się obiecujące. Zostały u nich przywrócony przesył informacji główną drogą wzrokową, w szczególności w odniesieniu do obwodów odpowiedzialnych za odbieranie informacji wzrokowych z obu oczu.
Bezpośrednio po zastosowaniu terapii okazało się, że wysyłane przez oczy sygnały aktywowały znacznie więcej neuronów w mózgu, niż miało to miejsce wcześniej. Można powiedzieć, że rezultaty przeszły oczekiwania naukowców w tej kwestii. Daje to zatem nadzieję, że dalsze badania przyniosą spodziewany przełom w leczeniu LCA.
Źródło: Science Times, University of California, Irvine
