W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono najdroższy lek w historii. Terapia genowa Zolgensma dopuszczona do stosowania w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni kosztuje ponad 2,1 miliona dolarów.
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) dotyczy przede wszystkim dzieci. Pierwsze objawy można dostrzec już w pierwszych miesiącach życia. To tzw. postać niemowlęca tej choroby, która ma najgorsze rokowania. W zależności od czasu wystąpienia wyróżnia się także postać pośrednią, kiedy pierwsze objawy wystąpią między 6. a 18. miesiącem życia oraz postać młodzieńczą, gdy objawy pojawią się po 12. miesiącu życia. Bardzo rzadko zdarza się też postać dorosła, gdy dotyka osób w okolicach 40 roku życia. To najłagodniejsza postać schorzenia.
SMA jest chorobą dziedziczną związaną z wadliwym genem SMN1. Uszkodzony gen, który powoduje rdzeniowy zanik mięśni, uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości białka, które pozwala nerwom kontrolującym ruch normalnie pracować. Nerwy z powodu braku odpowiedniego białka obumierają.
Schorzenia osłabia mięśnie dzieci w tak dużym stopniu, że stają się one niezdolne do poruszania się i ostatecznie nie są w stanie połykać ani oddychać. W najbardziej powszechnym typie choroby, który jest również najcięższy, umiera co najmniej 90 proc. małych pacjentów. Dzieci z mniej poważnymi typami stają się niepełnosprawne wolniej i mogą żyć do kilkudziesięciu lat. Choroba jest rozpoznawana średnio raz na 10 tys. urodzeń.
Terapia genowa Zolgensma zatwierdzona przez FDA (Food and Drug Administration - Agencja Żywności i Leków), której zadania skupiają się m.in. wokół kontroli żywności, leków czy urządzeń medycznych wprowadzanych na rynek USA, ukierunkowana jest na wadliwy gen SMN1. Została dopuszczona do stosowania u dzieci w wieku poniżej 2 lat, u których SMA została potwierdzona genetycznie. Terapia jest jednorazową infuzją, która trwa około godziny.
Lek dostarcza na rynek szwajcarski producent Novartis. Jeden wlew kosztuje 2 miliony 125 tysięcy dolarów. Z powodu tak wysokich kosztów producent oferuje płatność w pięciu ratach. Dodatkowo, jeśli lek nie zadziała, firma zobowiązała się do udzielenia rabatu. Cena leczenia powoduje, że bez pomocy państwa niewielu będzie stać na taką kurację.
Terapia Zolgensma działa poprzez dostarczanie prawidłowej kopii wadliwego genu, który umożliwia komórkom nerwowym rozpoczęcie produkcji potrzebnego białka. To zatrzymuje degenerację komórek nerwowych i pozwala dziecku rozwijać się normalnie.
W badaniach klinicznych dzieci z najcięższą postacią choroby, które otrzymały wlew w ciągu 6 miesięcy od urodzenia, miały co prawda ograniczone problemy z mięśniami, ale przestały tracić kontrolę nad nimi. Jednak stosowanie leku nie cofa już wyrządzonych szkód, dlatego w terapii ważna jest wczesna diagnoza i szybkie podanie prawidłowej kopii genu.
Dzieci, które brały udział w badaniach mają obecnie po 4-5 lat i nie widać u nich żadnych objawów choroby. Jednak na tej podstawie nie można z całą pewnością orzec, że jednorazowy wlew powstrzymuje chorobę na całe życie.
Alternatywą dla Zolgensma jest lek o nazwie Spinraza, który również został zatwierdzony do stosowania na terenie USA. W takim przypadku terapia wygląda inaczej. Zamiast jednorazowego leczenia należy go podawać co cztery miesiące. Biogen, producent leku Spinraza, inkasuje 750 tys. dolarów za pierwszy rok, a następnie 350 tys. rocznie.
Źródło: MedicalXpress, fot. Pxhere
