Tegoroczną Nagrodę Nobla z fizjologii i medycyny otrzymał Svante Pääbo „za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka”.
Przyznanie Nagrody Nobla z medycyny i fizjologii tradycyjnie rozpoczyna Tydzień Noblowski. Jutro poznamy laureata bądź laureatów z fizyki, a w środę z chemii. W czwartek Akademia Szwedzka ogłosi nazwisko laureata literackiej Nagrody Nobla, a w piątek Norweski Komitet Noblowski poinformuje o przyznaniu Pokojowej Nagrody Nobla. W następny poniedziałek poznamy laureata lub laureatów tzw. ekonomicznego Nobla, jedynej nagrody, której w swoim testamencie nie wymienił fundator nagrody Alfred Nobel. Nagrodę przyznaje Centralny Bank Szwecji.
Nagroda Nobla 2022 z medycyny i fizjologii
Tegoroczną Nagrodę Nobla z fizjologii i medycyny otrzymał Svante Pääbo „za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka”.
Jak mówił przewodniczący Komitetu Noblowskiego, Svante Pääbo ustanowił zupełnie nową dyscyplinę naukową – paleogenomikę – ujawniając różnice genetyczne, które odróżniają wszystkich żyjących ludzi od wymarłych homininów. Jego odkrycia stanowią podstawę do zbadania tego, co czyni nas wyjątkowymi.
Ludzkość od zawsze zadawała sobie pytania, skąd pochodzimy i jak jesteśmy spokrewnieni z tymi, którzy byli przed nami? Co nas, Homo sapiens, odróżnia od innych homininów? Dzięki swoim pionierskim badaniom Svante Pääbo dokonał czegoś pozornie niemożliwego: zsekwencjonowania genomu neandertalczyka, wymarłego krewnego współczesnych ludzi. Dokonał także sensacyjnego odkrycia nieznanego wcześniej gatunku hominina – denisowianina. Co ważne, Pääbo odkrył również, że nastąpił transfer genów od tych wymarłych homininów do Homo sapiens po migracji z Afryki około 70 tys. lat temu. Ten starożytny przepływ genów do współczesnych ludzi ma dziś znaczenie fizjologiczne, na przykład wpływa na reakcję naszego układu odpornościowego na infekcje.
Genom neandertalczyka
Pytanie o nasze pochodzenie i to, co nas wyróżnia, zajmuje ludzkość od początków czasów. Paleontologia i archeologia są ważne dla badań ewolucji człowieka. Badania te dostarczyły dowodów na to, że anatomicznie współczesny człowiek, po raz pierwszy pojawił się w Afryce około 300 tys. lat temu, podczas gdy nasi najbliżsi krewni, neandertalczycy, rozwinęli się poza Afryką i zamieszkiwali Europę oraz Azję Zachodnią od około 400 tys. do 30 tys. lat temu. Około 70 tys. lat temu grupy Homo sapiens migrowały z Afryki na Bliski Wschód, a stamtąd rozprzestrzeniły się na resztę świata. Człowiek współczesny i neandertalczycy współistnieli więc na dużych obszarach Eurazji przez dziesiątki tysięcy lat. Ale co wiemy o naszych relacjach z wymarłymi neandertalczykami? Wskazówki mogą pochodzić z informacji genomowych. Pod koniec lat 90. zsekwencjonowano prawie cały ludzki genom. Było to znaczące osiągnięcie, które umożliwiło późniejsze badania zależności genetycznych między różnymi populacjami ludzkimi. Jednak badania relacji między współczesnymi ludźmi a wymarłymi neandertalczykami wymagałyby zsekwencjonowania genomu pobranego z archaicznych okazów.
Na początku swojej kariery Svante Pääbo zafascynował się możliwością wykorzystania nowoczesnych metod do badania DNA neandertalczyków. Szybko jednak zdał sobie sprawę z ekstremalnych wyzwań technicznych, ponieważ z czasem DNA ulega modyfikacji chemicznej i rozpada na krótkie fragmenty. Po tysiącach lat w zapisie kopalnym pozostały tylko śladowe ilości DNA. Pääbo jako doktorant wraz z Allanem Wilsonem, pionierem w dziedzinie biologii ewolucyjnej, zaczął opracowywać metody badania DNA neandertalczyków, co trwało kilkadziesiąt lat.
W 1990 roku został zatrudniony na Uniwersytecie w Monachium, gdzie jako nowo mianowany profesor kontynuował pracę nad archaicznym DNA. Postanowił przeanalizować DNA z mitochondriów neandertalskich – organelli w komórkach zawierających własne DNA. Genom mitochondrialny jest mały i zawiera tylko ułamek informacji genetycznej w komórce, ale występuje w tysiącach kopii, co zwiększa szansę na sukces. Dzięki swoim wyrafinowanym metodom Pääbo zdołał zsekwencjonować region mitochondrialnego DNA z kawałka kości sprzed 40 tys. lat. W ten sposób po raz pierwszy mieliśmy dostęp do sekwencji genetycznej pochodzącej od naszego wymarłego krewnego. Porównania ze współczesnymi ludźmi i szympansami wykazały, że neandertalczycy byli genetycznie odrębni.
Ponieważ analizy małego genomu mitochondrialnego dostarczyły jedynie ograniczonych informacji, Pääbo podjął się ogromnego wyzwania, jakim było zsekwencjonowanie genomu jądrowego neandertalczyka. Uczony wraz ze swoim zespołem stale ulepszali metody izolacji i analizy DNA z archaicznych szczątków. Zespół badawczy wykorzystał nowe osiągnięcia techniczne, dzięki którym sekwencjonowanie DNA stało się bardzo wydajne. Pääbo zaangażowało również kilku kluczowych współpracowników posiadających wiedzę ekspercką w zakresie genetyki populacji i zaawansowanych analiz sekwencji. Jego starania zakończyły się sukcesem. Pääbo dokonał pozornie niemożliwego i mógł opublikować pierwszą sekwencję genomu neandertalczyka w 2010 roku. Analizy porównawcze wykazały, że wspólny przodek neandertalczyków i Homo sapiens żył około 800 tys. lat temu.
Następnie uczeni wzięli na warsztat reakcje między neandertalczykami a współczesnymi ludźmi z różnych części świata. Analizy porównawcze wykazały, że sekwencje DNA neandertalczyków były bardziej podobne do sekwencji współczesnych ludzi pochodzących z Europy lub Azji niż do współczesnych ludzi pochodzących z Afryki. Oznacza to, że neandertalczycy i Homo sapiens krzyżowali się w ciągu tysiącleci koegzystencji. U współczesnych ludzi pochodzenia europejskiego lub azjatyckiego około 1-4 proc. genomu pochodzi od neandertalczyków.
Denisowianie
W 2008 roku w Denisowej Jaskini w południowej części Syberii odkryto pochodzący sprzed 40 tys. lat fragment kości palca. Kość zawierała wyjątkowo dobrze zachowane DNA, które zespół Pääbo zsekwencjonował. Wyniki wywołały sensację: sekwencja DNA była wyjątkowa w porównaniu ze wszystkimi znanymi sekwencjami neandertalczyków i współczesnych ludzi. Pääbo odkrył nieznanego wcześniej hominina. Porównania z sekwencjami współczesnych ludzi z różnych części świata wykazały, że przepływ genów miał również miejsce między denisowianami a współczesnymi ludźmi. Ten związek po raz pierwszy zaobserwowano w populacjach w Melanezji i innych częściach Azji Południowo-Wschodniej, gdzie około 6 proc. genomu pochodzi od denisowian.
Odkrycia Pääbo pozwoliły na nowe zrozumienie naszej historii ewolucyjnej. W czasie, gdy Homo sapiens wyemigrował z Afryki, w Eurazji zamieszkiwały co najmniej dwie wymarłe populacje homininów. Neandertalczycy żyli w zachodniej Eurazji, podczas gdy denisowianie zamieszkiwali wschodnie części kontynentu. Podczas ekspansji Homo sapiens poza Afrykę i ich migracji na wschód nie tylko spotykały się i krzyżowały z neandertalczykami, ale także z denisowianami.
Po wstępnych odkryciach zespół badaczy przeprowadził analizy kilku dodatkowych sekwencji genomu wymarłych homininów. Prace te stworzyły unikalny zasób, który jest szeroko wykorzystywany przez społeczność naukową do lepszego zrozumienia ewolucji i migracji człowieka. Nowe, potężne metody analizy sekwencji wskazują, że archaiczne homininy mogły również mieszać się z Homo sapiens w Afryce. Jednak żadne genomy wymarłych homininów w Afryce nie zostały jeszcze zsekwencjonowane z powodu przyspieszonej degradacji archaicznego DNA w klimacie tropikalnym.
Dzięki odkryciom Svante Pääbo rozumiemy teraz, że archaiczne sekwencje genów naszych wymarłych krewnych wpływają na fizjologię współczesnych ludzi. Jednym z takich przykładów jest denisowiańska wersja genu EPAS1, która zapewnia przeżycie na dużych wysokościach i jest powszechna wśród współczesnych Tybetańczyków. Innym przykładem są geny neandertalskie, które wpływają na naszą odpowiedź immunologiczną na różne rodzaje infekcji.
Nagroda Nobla 2021 z medycyny i fizjologii
W ubiegłym roku Nagroda Nobla z medycyny i fizjologii została przyznana Davidowi Juliusowi i Ardemowi Patapoutianowi „za odkrycie receptorów odczuwania temperatury i dotyku”. Jak argumentował komitet noblowski, przełomowe odkrycia dokonane przez laureatów Nagrody Nobla pozwoliły nam zrozumieć, w jaki sposób ciepło, zimno i siła mechaniczna mogą inicjować impulsy nerwowe, które pozwalają nam postrzegać i dostosowywać się do otaczającego nas świata. Nasza zdolność wyczuwania ciepła, zimna jest niezbędna do przetrwania i stanowi podstawę naszej interakcji z otaczającym nas światem. W naszym codziennym życiu przyjmujemy te odczucia za pewnik, ale w jaki sposób inicjowane są impulsy nerwowe, aby można było odczuć temperaturę i ciśnienie? To pytanie zadali sobie ubiegłoroczni laureaci Nagrody Nobla.
David Julius wykorzystał kapsaicynę, ostry związek zawarty m.in. w papryczkach chili, który wywołuje uczucie pieczenia, do zidentyfikowania sensorów w zakończeniach nerwowych skóry, które reagują na ciepło.
Ardem Patapoutian wykorzystał komórki wrażliwe na nacisk, aby odkryć nową klasę sensorów, które reagują na bodźce mechaniczne w skórze i narządach wewnętrznych.
Nagrody Nobla z medycyny i fizjologii
Dotychczas przyznano 112 Nagród Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny i otrzymało ją 224 naukowców. Jeszcze nikt nie otrzymał Nagrody Nobla z tej dziedziny dwukrotnie. Uhonorowano nią tylko 12 kobiet.
Regulamin Nagrody Nobla mówi, że można nią uhonorować maksymalnie trzy osoby. W zeszłym roku Fundacja Noblowska podwyższyła wysokość nagrody do 10 milionów koron szwedzkich. To w przeliczeniu daje około 920 tys. euro. Laureaci otrzymają także medal oraz dyplom.
W bazie danych nominacji można znaleźć interesujące ciekawostki na temat nagrody. Na przykład, Zygmunt Freud był aż 32 razy nominowany do nagrody, ale nigdy jej nie otrzymał. Od 50 lat nominacje są utrzymywane w tajemnicy.
Najmłodszym laureatem był Frederick G. Bantenga, który otrzymał nagrodę w 1923 roku w wieku 32 lat za odkrycie insuliny. Najstarszym natomiast był Peyton Rousa, który został wyróżniony prestiżową nagrodą w 1966 roku za odkrycie wywołujących nowotwór wirusów. Miał wtedy 87 lat.
Źródło i fot.: nobelprize.org