Międzynarodowy zespół naukowców pochwalił się opracowaniem testu krwi, dzięki któremu można wykryć ponad 50 różnych nowotworów, w tym te szczególnie agresywne i nieuchwytne. Co więcej, określa on lokalizację zmian chorobowych – przekonują uczeni. Test został już sprawdzony we wstępnych badaniach z udziałem tysięcy uczestników.
Wczesne wykrycie nowotworu daje największe szanse na powodzenie terapii. Naukowcy od dawna szukają prostego i wiarygodnego badania, dzięki któremu można by zdiagnozować chorobę na jej wczesnym etapie. Takim badaniem może stać się nowy test krwi, który dzięki wsparciu algorytmów sztucznej inteligencji, potrafi wykryć ponad 50 różnych nowotworów.
Metylacja DNA
Nowy test krwi został opracowany przez zespół naukowców z Dana-Farber Cancer Institute oraz Mayo Clinic. Opis ich badań, który ukazał się na łamach pisma „Annals of Oncology” wskazuje, że dzięki niemu można wykryć ponad 50 różnych nowotworów, w tym te szczególnie niebezpieczne, które niezwykle trudno wykryć. Test ten może odegrać kluczową rolę we wczesnym wykrywaniu raka, co z kolei może mieć kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia.
Podczas gdy nowy test jest wciąż na wczesnym etapie rozwoju, badania na próbie obejmującej 6689 próbek krwi przyniosły obiecujące wyniki. Naukowcy twierdzą, że test może nie tylko stwierdzić, czy ktoś ma raka, ale może także rzucić nieco światła na to, jaki to nowotwór.
Test opiera się na pozakomórkowym DNA, które jest uwalniane przez guzy i znajduje się w krwiobiegu. Mówiąc dokładniej, koncentruje się na zmianach chemicznych w tym DNA, na tak zwanych wzorcach metylacji DNA. Grupy metylowe, przylegając do określonych odcinków DNA, pomagają kontrolować, czy geny są aktywne, czy nieaktywne.
W komórkach nowotworowych umiejscowienie grup metylowych lub wzorzec metylacji często różni się od tego u zdrowych komórek. Może różnić się do tego stopnia, że nieprawidłowe wzorce metylacji są jeszcze bardziej charakterystyczne dla komórek nowotworowych niż mutacje genetyczne. Kiedy komórki nowotworowe obumierają, ich DNA z mocno przyłączonymi grupami metylowymi przedostaje się do krwi, gdzie można je przeanalizować za pomocą nowego testu.
– Nasza poprzednia praca wykazała, że testy oparte na metylacji przewyższają tradycyjne metody sekwencjonowania DNA w wykrywaniu wielu form raka w próbkach krwi – powiedział dr Geoffrey Oxnard z Dana-Farber Cancer Institute, który razem z dr Minettą Liu z Mayo Clinic opracował nowy test. -Wyniki tego badania sugerują, że takie testy mogą być wykonalnym sposobem badania przesiewowego ludzi pod kątem szerokiej gamy nowotworów – dodał.
Wsparcie sztucznej inteligencji
Test opiera się na algorytmach sztucznej inteligencji specjalnie przeszkolonych do analizowania fragmentów pozakomórkowego DNA z grupami metylowymi, które krążą w naszej krwi, identyfikując te pochodzące od nowotworów.
Naukowcy szkolili algorytm uczenia maszynowego do analizy wzorców metylacji DNA na tysiącach próbek. Następnie dali mu do analizy 1531 próbek od osób chorych na raka i 1521 osób zdrowych. System posortował próbki na grupy na podstawie wzorców metylacji. Naukowcy nauczyli sztuczną inteligencję, który wzór odzwierciedla dany typ nowotworu i udostępnili kolejny zestaw próbek do analizy.
Wykrywalność choroby nowotworowej
W wstępnych badaniach uczeni wykorzystali test do analizy pozakomórkowego DNA (DNA, które dostało się do krwiobiegu po śmierci komórek zdrowych oraz nowotworowych) w 6689 próbkach krwi. 2482 próbek pochodziło od osób z rozpoznaną chorobą nowotworową, 4,207 od osób bez rozpoznanego nowotworu. Próbki od pacjentów z diagnozą reprezentowały ponad 50 różnych nowotworów, w tym nowotwory piersi, jelita grubego, przełyku, pęcherzyka żółciowego, pęcherza, żołądka, jajnika, trzustki, głowy i szyi, płuc oraz białaczkę limfatyczną i szpiczaka mnogiego.
Test wykrył zmiany nowotworowe w 44 proc. przypadków. Ponad 99 procent pozytywnych detekcji było dokładnych, co oznacza, że istnieje niewielka szansa na kosztowne i niepotrzebnie stresujące pacjentów fałszywie dodatnie diagnozy. Ponadto czułość testu rosła, im bardziej zaawansowany był nowotwór. We wczesnym stadium wykrywalność testu była na poziomie około 18 proc., ale w późniejszych stadiach poziom ten, w zależności od nowotworu, sięgał ponad 90 proc. Na przykład test prawidłowo zidentyfikował 63 proc. osób z rakiem trzustki w pierwszym stadium i 100 proc. w stadium czwartym.
Zespół naukowców stwierdził ponadto, że ich test może rzucić światło na to, co to za nowotwór. W przypadku 96 proc. próbek uznanych za wykazujące na chorobę, test był w stanie wskazać tkankę pochodzenia. 93 proc. tych prognoz okazało się prawidłowych. – Nasze wyniki pokazują, że podejście do testowania pozakomórkowego DNA we krwi może wykryć szeroki zakres rodzajów nowotworów praktycznie na każdym etapie choroby – zauważył Oxnard.
Jednak test wciąż ma pewne problemy do rozwiązania, takie jak niski wskaźnik wykrywalności nowotworów we wczesnym stadium. Niezależnie od tego badania te pokazują potencjał testów krwi analizowanych przez algorytmy sztucznej inteligencji pod kątem wykrywania nowotworów.