Przejdź do treści

Jedna na pięć osób posiada mutację, która zapewnia większą odporność na zimno

Spis treści

Blisko 20 proc. ludzi na świecie posiada mutację genetyczną, która wpływa na produkcje białka alfa-aktyniny-3 w mięśniach, a niedobór tego białka poprawia tolerancję na niskie temperatury – wynika z nowych badań przeprowadzonych przez szwedzkich i litewskich naukowców.

Jak wykazali naukowcy ze szwedzkiego Instytutu Karolinska oraz z Litewskiego Uniwersytetu Sportowego, prawie 20 proc. światowej populacji posiada mutację genetyczną, która zapewnia dodatkową odporność na niskie temperatury. Związane jest to z brakiem pewnego białka zwanego alfa-aktyniną-3, które obecne jest w mięśniach szybkokurczliwych. W nowych badaniach, które ukazały się na łamach pisma „American Journal of Human Genetics”, naukowcy pokazali, że ludzie bez alfa-aktyniny-3 lepiej znoszą niskie temperatury niż osoby z tym białkiem.

Dodatkowa odporność na zimno

Mięśnie szkieletowe składają się z włókien białych – szybkokurczliwych, oraz z włókien czerwonych – wolnokurczliwych. Te pierwsze wykorzystywane są przede wszystkim w krótkotrwałym, ale intensywnym wysiłku. Szybko się męczą i nie są przystosowane do długotrwałego wysiłku. Te drugie, wolnokurczliwe, są bardziej odporne na zmęczenie i pozwalają na długi wysiłek o umiarkowanym nasileniu.

Białko alfa-aktynina-3, które można znaleźć tylko we włóknach szybkokurczliwych, jest nieobecne u prawie 20 proc. ludzi – to blisko 1,5 miliarda osób. Odpowiada za to mutacja w genie kodującym to białko. Jak sugerują naukowcy, obecność zmutowanego genu zwiększyła się w całej populacji, gdy ludzie migrowali z Afryki do chłodniejszego klimatu Europy Środkowej i Północnej.

– Nasze badanie wykazało lepszą tolerancję na zimno u osób pozbawionych alf-aktyniny-3, co byłoby ewolucyjną przewagą w zakresie przeżycia po przeniesieniu się do chłodniejszego klimatu – powiedział Håkan Westerblad z Instytutu Karolinska, jeden ze współautorów badania. – Nasza praca podkreśla również ogromne znaczenie mięśni szkieletowych jako źródła ciepła u ludzi – dodał.

Chociaż niedobór tego białka nie jest związany z chorobami mięśni, to może wpływać na wydajność podczas ćwiczeń fizycznych.

Kąpiele w zimnej wodzie

Naukowcy do badania zaprosili 42 zdrowych mężczyzn w wieku od 18 do 40 lat. Ich zadaniem było siedzenie w chodnej wodzie o temperaturze 14 stopni Celsjusza. Podczas 20-minutowych sesji zimnych kąpieli przeplatanych 10-minutowymi przerwami, naukowcy mierzyli aktywność elektryczną mięśni za pomocą elektromiografii (EMG). Wykonali też biopsje mięśni w celu zbadania zawartości białka i składu włókien. Uczestnicy przebywali w zimnej wodzie do momentu, aż temperatura ich ciała spadła do 35,5 st. C. lub łącznie przez 120 min (170 min z przerwami).

Wyniki badań pokazały, że prawie 70 proc. osób z mutacją genetyczną pozbawiającą ich alfa-aktyniny-3 było w stanie utrzymać temperaturę ciała powyżej 35,5 st. C., podczas gdy tylko 30 proc. uczestników bez mutacji było w stanie to osiągnąć. Innymi słowy, ludzie bez tego białka na ogół lepiej radzili sobie z zimnem. Średnio brak alfa-aktyniny-3 skutkował o połowę mniejszą szybkością spadku temperatury m.in. w odbytnicy czy mięśniach łydki.

Jak wskazują badacze, mięśnie szkieletowe ludzi pozbawionych alfa-aktyniny-3 zawierają większą część włókien wolnokurczliwych. Po wystawieniu na zimno osoby te sprawniej radziły sobie z utrzymaniem temperatury i robiły to w bardziej energooszczędny sposób. Zamiast aktywować włókna szybkokurczliwe, co powodowałoby dreszcze, ich ciała zwiększały aktywację włókien wolnokurczliwych, które wytwarzają ciepło poprzez stałe napięcie włókien mięśniowych.

– Ludzie, którym brakuje alfa-aktyniny-3, lepiej utrzymują ciepło i efektywniej zarządzają energią w trudniejszym klimacie, ale wcześniej nie było na to żadnych eksperymentalnych dowodów. Możemy teraz pokazać, że utrata tego białka zapewnia większą odporność na zimno i nawet znaleźliśmy możliwy mechanizm, który odpowiada za ten proces – zaznaczył Westerblad.

Prehistoryczne dziedzictwo

Uczeni wskazali, że omawiana mutacja mogła powstać, gdy prehistoryczni ludzie zaczęli migrować do chłodniejszych środowisk. Osoby z mutacją były w stanie lepiej radzić sobie z niższymi temperaturami, uzyskując w ten sposób ewolucyjną przewagę nad innymi. Autorzy badań są przekonani, że ich praca może pomóc w pogłębieniu wiedzy na temat wczesnych migracji ludzi, a także współczesnych chorób.

– Chociaż istnieje wiele możliwości przyszłych badań, nasze wyniki pogłębiają wiedzę na temat ewolucyjnych aspektów migracji ludzi – powiedział Marius Brazaitis, współautor badań z Litewskiego Uniwersytetu Sportowego. – Podczas gdy energooszczędne wytwarzanie ciepła u ludzi pozbawionych alfa-aktyniny-3 było zaletą w przypadku przeniesienia się do chłodniejszego klimatu, może być niekorzystne we współczesnych społeczeństwach, w których mieszkanie i odzież czynią ochronę przed zimnem mniej istotną i gdzie zasadniczo ludzie mają nieograniczony dostęp do pożywienia. W tym kontekście efektywność energetyczna może stanowić problem i skutkować otyłością, cukrzycą typu 2 i innymi zaburzeniami metabolicznymi – dodał.

Innym interesującym pytaniem jest też to, jak brak alfa-aktyniny-3 wpływa na reakcję organizmu na ćwiczenia fizyczne. – Osoby, którym brakuje alfa-aktyniny-3, rzadko odnoszą sukcesy w sportach wymagających siły i gwałtowności, ale dobrze sobie radzą w sportach wytrzymałościowych – wyjaśnił Westerblad.

Źródło: Karolinska Institutet, fot. Finland Lakeland/ Flickr/ CC BY-ND 2.0

Udostępnij:

lub:

Podobne artykuły

Zapłodnienie plemniki komórka jajowa niepłodność

Początek życia. Naukowcy ustalili, jak plemnik i komórka jajowa łączą się ze sobą

Geny odziedziczone po neandertalczykach powiązane z rozwojem autyzmu

Mysi zarodek z sześcioma kończynami

Wyróżnione artykuły

Popularne artykuły