Chińscy lekarze zdiagnozowali u 19-latka chorobę Alzheimera, co czyni go najmłodszą osobą na świecie, u której rozpoznano tę chorobę. Nastolatek zaczął odczuwać poważne problemy z pamięcią i koncentracją w wieku około 17 lat, a utrata funkcji poznawczych z czasem tylko się pogorszyła, co zmusiło go do przerwania nauki w szkole.
Chorobę Alzheimera kojarzymy zazwyczaj z podeszłym wiekiem, tymczasem cierpieć na nią zaczynają coraz młodsi pacjenci. Przełamywane są tutaj coraz to nowe granice. Szokujący jest fakt, że jeden ze zdiagnozowanych ostatnio pacjentów nie ma jeszcze nawet przekroczonych 20 lat.
Mowa tu o 19-latku z Chin. Pacjent od kilku lat miał zaniki pamięci i problemy z koncentracją w szkole, a badający go lekarze stwierdzili, że spełnia on kryteria diagnostyczne choroby, która najczęściej występuje u osób po 65 roku życia.
Opis i rezultaty badań nastolatka ukazały się na łamach pisma „Journal of Alzheimer’s Disease” (DOI: 10.3233/JAD-221065).
Lekarze zazwyczaj diagnozują chorobę Alzheimera u pacjentów w wieku powyżej 65 lat. Sytuacje, w których ma to miejsce u młodszych osób to co najwyżej 5-10 proc. ogólnej liczby przypadków. Jeszcze rzadziej zdarza się to u osób w wieku poniżej 30 lat, a jeżeli już zachodzi taka sytuacja, to zwykle jest to spowodowane wystąpieniem konkretnych mutacji genetycznych. Jednakże w dość smutnym przypadku najmłodszego chorującego na tę poważną chorobę pacjenta ustalenie dlaczego w ogóle na nią zapadł okazuje się dość problematyczne.
Przypadek 19-latka z Chin wzbudził zainteresowanie naukowców. Jak na tę chorobę jest to niezwykle młody wiek. Występujące u nastolatka objawy ewidentnie wskazywały na to poważne schorzenie neurodegeneracyjne. Cierpiał on na zaniki pamięci, miał coraz większe problemy ze skoncentrowaniem się w szkole, przy czym objawy te nasilały się już od dwóch lat. Doszło nawet do tego, że nie tylko miał problemy z przypomnieniem sobie gdzie znajdują się jego rzeczy, z pamiętaniem tego, co wydarzyło się zaledwie dzień wcześniej i czytaniem, ale coraz częściej nie mógł sobie nawet przypomnieć, czy cokolwiek już danego dnia zjadł.
W konsekwencji zmuszony był zrezygnować z dalszej edukacji. A było to dość zaskakujące, ponieważ jego dotychczasowe wyniki były ponadprzeciętnie dobre. Pierwszy wniosek, jaki w tej sytuacji się nasuwa to to, że z pewnością przyczyniły się do tego jakieś czynniki genetyczne. Problem jednak w tym, że w jego rodzinie w ogóle nie było przypadków osób cierpiących nie tylko na chorobę Alzheimera, ale nawet i demencję. Co więcej, po zsekwencjonowaniu jego genomu niczego nie znaleziono. Nic nie wskazywało na wystąpienie jakiejkolwiek mutacji genetycznej, która mogłaby wyjaśnić, dlaczego 19-latek zachorował na tę poważną chorobę w tak młodym wieku?
Aby potwierdzić, że istotnie w jego przypadku lekarze mieli do czynienia z chorobą Alzheimera przeprowadzone zostały stosowne badania. Przede wszystkim pacjenta poddano testom, które miały ocenić kondycję jego zdolności poznawczych. Przykładowo zalecono mu wysłuchanie serii słów, które miał następnie powtórzyć po krótszej lub dłuższej przerwie. Testy te wykazały, że jego pamięć jest znacząco upośledzona. Również obrazowanie mózgu wykazało określone zmiany w określonych jego częściach, przede wszystkim w płacie skroniowym oraz hipokampie.
Co więcej, w pobranym płynie mózgowo-rdzeniowym zauważono podwyższony poziom markerów związanych z chorobą Alzheimera. Nie stwierdzono jedynie obecności czegoś, co jest dla tej choroby charakterystyczne: białek tau oraz białek amyloidu beta. Ten akurat brak lekarze tłumaczyli młodym wiekiem pacjenta i jego szybszym metabolizmem. Będzie on jednak wymagał dalszej obserwacji.
Źródło: IFLScience, Science Alert, fot. Official U.S. Navy Page/ CC BY 2.0
