Dodano: 29 marzec 2019r.

Odkryto nieznaną mutację genetyczną, która blokuje odczuwanie bólu

Nieznana dotąd mutacja genetyczna, którą odkryto u pewnej emerytki ze Szkocji, może doprowadzić do opracowania nowej generacji leków przeciwbólowych oraz łagodzących stany lękowe. Kobieta przez całe swoje życie nie czuła bólu ani lęku, ale nie zdawała sobie z tego sprawy.

 

Jo Cameron nosi nieznane dotychczas mutacje genetyczne, którym zawdzięcza niezwykłą zdolność: nie odczuwa bólu lub czuje go w bardzo ograniczonym zakresie. Do tego ma obniżony poziom lęku, a odniesione przez nią rany goją się bardzo szybko. Co ciekawe, kobieta aż do 65 roku życia nie zdawała sobie sprawy ze swoich „supermocy”, myślała, że to normalne.

Chociaż idea życia bez bólu może wydawać się atrakcyjna, to jednak ból jest niezbędny. Bez tego nie wiedzielibyśmy, kiedy skręciliśmy kostkę lub rozcięliśmy skórę. Brak tej wiedzy mógłby prowadzić do pogłębienia się urazu lub wdania się zakażenia, co potencjalnie mogłoby zagrażać życiu.

Cameron mieszka w Szkocji i ma obecnie 71 lat. Jej zdumiewającą odporność na ból lekarze zauważyli dopiero pięć lat temu, podczas operacji. To oni skierowali ją do specjalistów od analizy genetycznej z University College London oraz Uniwersytetu Oksfordzkiego.

 

Wyniki badań genetycznych Cameron zostały opublikowane na łamach pisma „British Journal of Anesthesia”.

W wieku 65 lat kobieta zwróciła się do lekarzy o pomoc w związku z problemami z biodrem. Okazało się to poważną degeneracją stawu biodrowego, a fakt, że nie odczuwała przy tym silnego bólu wprowadził lekarzy w zdumienie. Jej obniżona wrażliwość na ból została zdiagnozowana przez anestezjologa dr Devjita Srivastavę.

- Teraz, patrząc wstecz, zdaję sobie sprawę, że właściwie nigdy nie potrzebowałam środków przeciwbólowych, ale nie pytałam dlaczego. Jesteś tym, kim jesteś, dopóki ktoś tego nie zauważy, nie kwestionujesz tego. Byłam po prostu szczęśliwą duszą, która nie zdawała sobie sprawy, że jest we mnie coś innego - powiedział Cameron.

Cameron przyznała, że w przeszłości zdarzało jej się chociażby przypalić rękę podczas gotowania, ale nie zauważyła tego, dopóki nie poczuła swądu palonego ciała. Podczas wizyt u dentysty nigdy nie potrzebowała środków znieczulających. Nawet w trakcie porodu nie odczuwała specjalnego bólu. - To było naprawdę przyjemne – oświadczyła.

Analizy jej DNA wykonane przez naukowców z University College London ujawniły dwie nieznane dotąd mutacje genetyczne. - Odkryliśmy, że ta kobieta ma szczególny genotyp zmniejszający aktywność genu, który już wcześniej był  brany pod uwagę, jako ewentualny cel w terapiach leczenia bólu i lęku – powiedział dr James Cox. - Teraz, gdy odkrywamy, jak działa ten nowo zidentyfikowany gen, mamy nadzieję na dalszy postęp w pracach nad nowymi środkami przeciwbólowymi – dodał.

Jedna z tych mutacji to mikrodelecja w pseudogenie, która do tej pory w literaturze fachowej doczekała się jedynie krótkiej wzmianki. Teraz naukowcy przyglądnęli się jej dokładnie, opisali ją i nazwali FAAH-OUT. Druga to mutacja w sąsiednim genie, który kontroluje enzym FAAH - koduje hydrolazę amidów kwasów tłuszczowych.

Dalsze badania przeprowadzone przez współpracowników z University of Calgary w Kanadzie ujawniły podwyższony poziom neuroprzekaźników we krwi, które normalnie są degradowane przez FAAH.

Gen FAAH jest dobrze znany specjalistom zajmującym się tematyką bólu. Bierze on udział w sygnalizacji endokannabinoidowej, centralnej dla odczuwania bólu. Gen zwany obecnie FAAH-OUT był wcześniej uważany za gen niefunkcjonalny - tzw. „gen śmieciowy”.

Badania na gryzoniach dowiodły, że te, które zostały pozbawione genu FAAH, miały ograniczoną zdolność odczuwania bólu, szybsze gojenie ran oraz łagodniejsze stany lękowe.

U Cameron zaobserwowano podobne cechy. Kobieta nie odczuwa bólu, a obrażenia mają tendencję do bardzo szybkiego gojenia się. Jest optymistką, która otrzymała najniższy wynik w badaniu oceniającym lęk, nigdy nie odczuwała depresji i nie panikuje nawet w niebezpiecznych sytuacjach.

Ale mutacje genowe mają pewne skutki uboczne. Kobieta ma luki w pamięci. Często zapomina, gdzie zostawia przedmioty. Zapomina także słów podczas rozmowy. Badacze wskazują, że związane ze wzmocnioną sygnalizacją endokannabinoidową.

Naukowcy podejrzewają, że może być więcej osób noszących takie mutacje. Biorąc pod uwagę to, że kobieta była nieświadoma swojego stanu aż do 65 roku życia, mogą mieć rację.

- Ludzie z rzadką niewrażliwością na ból mogą być cenni dla badań medycznych. Mogą nam pomóc dowiedzieć się, jak ich mutacje genetyczne wpływają na odczuwanie bólu. Zachęcamy każdego, kto nie odczuwa bólu, do zgłoszenia się i przebadania - powiedział dr Cox.

- Mamy nadzieję, że z czasem nasze odkrycia mogą przyczynić się do opracowania skutecznych terapii leczenia bólu pooperacyjnego, przewlekłego, PTSD, lęków oraz gojenia się ran, być może z udziałem technik terapii genowej - dodał dr Cox.

- Odkrycia te wskazują na możliwy nowy środek przeciwbólowy, który potencjalnie może zaoferować pooperacyjną ulgę w bólu, a także przyspieszyć gojenie ran, ale dopiero okaże się, czy można opracować nowe metody leczenia w oparciu o nasze ustalenia – przyznał dr Srivastava.

Cameron wydaje się być zadowolona, że może przyczynić się do rozwoju nauki. - Byłabym zachwycona, gdyby jakiekolwiek badania mojej własnej genetyki mogły pomóc innym cierpiącym. Kilka lat temu nie miałam pojęcia, że ​​jest coś tak niezwykłego w tym, jak mało bólu odczuwam - po prostu myślałam, że to normalne. Teraz fascynuje mnie to tak samo, jak każdego innego - skomentowała Szkotka.

 

Źródło: BBC, University College London