Blisko 20 proc. ludzi na świecie posiada mutację genetyczną, która wpływa na produkcje białka alfa-aktyniny-3 w mięśniach, a niedobór tego białka poprawia tolerancję na niskie temperatury – wynika z nowych badań przeprowadzonych przez szwedzkich i litewskich naukowców.
Jak wykazali naukowcy ze szwedzkiego Instytutu Karolinska oraz z Litewskiego Uniwersytetu Sportowego, prawie 20 proc. światowej populacji posiada mutację genetyczną, która zapewnia dodatkową odporność na niskie temperatury. Związane jest to z brakiem pewnego białka zwanego alfa-aktyniną-3, które obecne jest w mięśniach szybkokurczliwych. W nowych badaniach, które ukazały się na łamach pisma „American Journal of Human Genetics”, naukowcy pokazali, że ludzie bez alfa-aktyniny-3 lepiej znoszą niskie temperatury niż osoby z tym białkiem.
Mięśnie szkieletowe składają się z włókien białych - szybkokurczliwych, oraz z włókien czerwonych – wolnokurczliwych. Te pierwsze wykorzystywane są przede wszystkim w krótkotrwałym, ale intensywnym wysiłku. Szybko się męczą i nie są przystosowane do długotrwałego wysiłku. Te drugie, wolnokurczliwe, są bardziej odporne na zmęczenie i pozwalają na długi wysiłek o umiarkowanym nasileniu.
Białko alfa-aktynina-3, które można znaleźć tylko we włóknach szybkokurczliwych, jest nieobecne u prawie 20 proc. ludzi – to blisko 1,5 miliarda osób. Odpowiada za to mutacja w genie kodującym to białko. Jak sugerują naukowcy, obecność zmutowanego genu zwiększyła się w całej populacji, gdy ludzie migrowali z Afryki do chłodniejszego klimatu Europy Środkowej i Północnej.
- Nasze badanie wykazało lepszą tolerancję na zimno u osób pozbawionych alf-aktyniny-3, co byłoby ewolucyjną przewagą w zakresie przeżycia po przeniesieniu się do chłodniejszego klimatu - powiedział Håkan Westerblad z Instytutu Karolinska, jeden ze współautorów badania. - Nasza praca podkreśla również ogromne znaczenie mięśni szkieletowych jako źródła ciepła u ludzi – dodał.
Chociaż niedobór tego białka nie jest związany z chorobami mięśni, to może wpływać na wydajność podczas ćwiczeń fizycznych.
Naukowcy do badania zaprosili 42 zdrowych mężczyzn w wieku od 18 do 40 lat. Ich zadaniem było siedzenie w chodnej wodzie o temperaturze 14 stopni Celsjusza. Podczas 20-minutowych sesji zimnych kąpieli przeplatanych 10-minutowymi przerwami, naukowcy mierzyli aktywność elektryczną mięśni za pomocą elektromiografii (EMG). Wykonali też biopsje mięśni w celu zbadania zawartości białka i składu włókien. Uczestnicy przebywali w zimnej wodzie do momentu, aż temperatura ich ciała spadła do 35,5 st. C. lub łącznie przez 120 min (170 min z przerwami).
Wyniki badań pokazały, że prawie 70 proc. osób z mutacją genetyczną pozbawiającą ich alfa-aktyniny-3 było w stanie utrzymać temperaturę ciała powyżej 35,5 st. C., podczas gdy tylko 30 proc. uczestników bez mutacji było w stanie to osiągnąć. Innymi słowy, ludzie bez tego białka na ogół lepiej radzili sobie z zimnem. Średnio brak alfa-aktyniny-3 skutkował o połowę mniejszą szybkością spadku temperatury m.in. w odbytnicy czy mięśniach łydki.
Jak wskazują badacze, mięśnie szkieletowe ludzi pozbawionych alfa-aktyniny-3 zawierają większą część włókien wolnokurczliwych. Po wystawieniu na zimno osoby te sprawniej radziły sobie z utrzymaniem temperatury i robiły to w bardziej energooszczędny sposób. Zamiast aktywować włókna szybkokurczliwe, co powodowałoby dreszcze, ich ciała zwiększały aktywację włókien wolnokurczliwych, które wytwarzają ciepło poprzez stałe napięcie włókien mięśniowych.
- Ludzie, którym brakuje alfa-aktyniny-3, lepiej utrzymują ciepło i efektywniej zarządzają energią w trudniejszym klimacie, ale wcześniej nie było na to żadnych eksperymentalnych dowodów. Możemy teraz pokazać, że utrata tego białka zapewnia większą odporność na zimno i nawet znaleźliśmy możliwy mechanizm, który odpowiada za ten proces – zaznaczył Westerblad.
Uczeni wskazali, że omawiana mutacja mogła powstać, gdy prehistoryczni ludzie zaczęli migrować do chłodniejszych środowisk. Osoby z mutacją były w stanie lepiej radzić sobie z niższymi temperaturami, uzyskując w ten sposób ewolucyjną przewagę nad innymi. Autorzy badań są przekonani, że ich praca może pomóc w pogłębieniu wiedzy na temat wczesnych migracji ludzi, a także współczesnych chorób.
- Chociaż istnieje wiele możliwości przyszłych badań, nasze wyniki pogłębiają wiedzę na temat ewolucyjnych aspektów migracji ludzi - powiedział Marius Brazaitis, współautor badań z Litewskiego Uniwersytetu Sportowego. - Podczas gdy energooszczędne wytwarzanie ciepła u ludzi pozbawionych alfa-aktyniny-3 było zaletą w przypadku przeniesienia się do chłodniejszego klimatu, może być niekorzystne we współczesnych społeczeństwach, w których mieszkanie i odzież czynią ochronę przed zimnem mniej istotną i gdzie zasadniczo ludzie mają nieograniczony dostęp do pożywienia. W tym kontekście efektywność energetyczna może stanowić problem i skutkować otyłością, cukrzycą typu 2 i innymi zaburzeniami metabolicznymi – dodał.
Innym interesującym pytaniem jest też to, jak brak alfa-aktyniny-3 wpływa na reakcję organizmu na ćwiczenia fizyczne. - Osoby, którym brakuje alfa-aktyniny-3, rzadko odnoszą sukcesy w sportach wymagających siły i gwałtowności, ale dobrze sobie radzą w sportach wytrzymałościowych – wyjaśnił Westerblad.
Źródło: Karolinska Institutet, fot. Finland Lakeland/ Flickr/ CC BY-ND 2.0
