Prestiżowe pismo "Nature" zaliczyło do 10 kluczowych dla nauki i ludzkości odkryć roku 2020 badania wskazujące na genetyczne tło ciężkiego przebiegu COVID-19. W międzynarodowym badaniu wzięli również udział polscy naukowcy.
Autorzy dwóch wyróżnionych prac dot. genetycznego tła ciężkiego przebiegu COVID-19 m.in. z Rockefeller University, przedstawili pierwsze wyniki badań genomów pacjentów z COVID-19, które prowadzi konsorcjum "The COVID Human Genetic Effort" (covidhge.com). Zrzesza ono ponad 200 instytucji z całego świata, w tym polskie jednostki: Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie (badania zainicjował dr Zbigniew Król), laboratorium Zakładu Biofizyki Molekularnej UAM oraz MNM Diagnostics (zespołem kieruje dr Paweł Zawadzki).
- Analizowaliśmy materiał genetyczny od osób bardzo ciężko przechodzących COVID-19 i okazało się, że część badanych posiada bardzo specyficzne warianty genetyczne, praktycznie niespotykane u ludzi, którzy lekko przeszli zakażenie SARS-CoV-2 – wyjaśnia dr Zawadzki. - Wydaje się, że mamy kandydatów na warianty genetyczne, które warunkują ciężki przebieg COVID-19 – dodaje, cytowany w prasowym komunikacie.
Badania wskazują między innymi, że niedobory interferonów, w szczególności typu I (IFN-I) prowadzą do niekontrolowanej replikacji i rozprzestrzeniania się wirusa wywołującego COVID–19 oraz mogą mieć dodatkowe konsekwencje dla funkcji układu odpornościowego. Takie niedobory mogą wynikać z dziedzicznych mutacji w genach kodujących kluczowe przeciwwirusowe cząsteczki sygnalizacyjne lub być powodowane przez wytworzenie przeciwciał, które „neutralizują” IFN-I wiążąc się z nim. Osoby ze zmianami genetycznymi, które dotyczą szlaku indukcji IFN-I odniosłyby korzyści z terapii opartej na podaniu interferonu.
Oprócz wspomnianych badań dotyczących COVID-19 "Nature" - najstarsze i najbardziej prestiżowe pismo w świecie nauki - wyróżniło w tym roku m.in. opracowania dotyczące odbudowy dziury ozonowej, leczenia infekcji wirusem HIV, czy zwiększenia rozdzielczości mikroskopii krioelektronowej.
Doktor Paweł Zawadzki przypomina, że MNM Diagnostics cały czas realizuje projekt „Odporni na COVID”. - Obecnie szukamy "superbohaterów" odpornych na COVID-19 i poszukujemy genu, który daje ludziom odporność na zakażenie. Wszystko wskazuje bowiem na to, że od 1 do 5 procent naszej populacji, z zadziwiających przyczyn, nie zaraża się SARS-CoV-2. Chcemy zrozumieć, dlaczego niektóre osoby są odporne, czy jest jakiś czynnik genetyczny, który je chroni. Jeśli uda nam się to ustalić, może się to okazać kolejnym, przełomowym odkryciem – podsumowuje Paweł Zawadzki.
Jak wcześniej powiedział PAP naukowiec, zjawisko wrodzonej odporności obserwowane jest w przypadku każdego wirusa (na przykład wirusa opryszczki czy HIV) i dotyczy bardzo nielicznych osób. Znalezienie tych "superbohaterów” pomoże zrozumieć, co w ich przypadku jest mechanizmem obronnym. Za pomocą prostych testów genetycznych będzie można stwierdzić, które osoby z populacji nie powinny się w ogóle obawiać SARS-CoV-2, a kto jest szczególnie zagrożony ciężkim przebiegiem infekcji.
Naukowcy z MNM Diagnostics i Centralnego Szpitala Klinicznego MSWIA w Warszawie chcą przebadać setki osób z całego kraju, które nie uległy zakażeniu koronawirusem, mimo że miały kontakt z osobą zakażoną - na przykład domowników czy krewnych.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
