PKU – dowiedz się, czym jest ta rzadka choroba

Czym jest fenyloketonuria, czyli PKU?

Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za enzym, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. W przypadku osób z PKU enzym ten jest nieaktywny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi. Wysoki poziom tego aminokwasu jest toksyczny dla centralnego układu nerwowego, co może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych, takich jak:

• Nadpobudliwość: Dzieci z PKU mogą wykazywać zwiększoną aktywność i trudności w koncentracji,
• Zahamowanie rozwoju psychoruchowego: Problemy z rozwojem fizycznym i umysłowym mogą być zauważalne już w pierwszych miesiącach życia,
• Zaburzenia zachowania: Dzieci mogą mieć trudności w kontrolowaniu emocji i zachowań.

W przypadku braku leczenia, nadmiar fenyloalaniny może prowadzić do upośledzenia umysłowego i innych poważnych problemów zdrowotnych. Dzieci obciążone genetycznie PKU mają 25 proc. szans na zdrowe potomstwo, 25 proc. na chorobę oraz 50 proc. na bycie nosicielem.

Jak diagnozować fenyloketonurię?

Objawy fenyloketonurii mogą być widoczne już w trzecim miesiącu życia. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, dlatego w Polsce noworodki są poddawane badaniom przesiewowym, które polegają na monitorowaniu stężenia fenyloalaniny we krwi. W przypadku pozytywnego wyniku dalsze testy są przeprowadzane, aby potwierdzić diagnozę.

1. Badania przesiewowe – wykonywane u noworodków, pozwalają na wczesne wykrycie choroby.
2. Prenatalne testy DNA – umożliwiają diagnozę PKU jeszcze w okresie ciąży, co jest szczególnie ważne w rodzinach z historią choroby.
3. Monitorowanie stężenia fenyloalaniny – po zdiagnozowaniu, regularne badania pozwalają na kontrolowanie poziomu fenyloalaniny w organizmie.

Leczenie PKU

Najskuteczniejszą metodą leczenia PKU jest dieta niskobiałkowa, która polega na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny. Dieta ta wymaga starannego planowania i eliminacji produktów bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, jaja, a także niektóre produkty nabiałowe. Osoby z PKU powinny spożywać:

• Produkty niskobiałkowe – specjalistyczne produkty, takie jak pieczywo, makarony i przekąski, które są dostępne w sklepach dedykowanych osobom z PKU.
• Warzywa i owoce – większość warzyw i owoców ma niską zawartość białka, co czyni je bezpiecznymi dla osób na diecie niskobiałkowej.
• Tłuszcze i węglowodany – należy dostarczać odpowiednią ilość energii z tłuszczów i węglowodanów, aby zrównoważyć dietę.

Dowiedz się więcej pod adresem: https://www.vitapku.pl/.

Dieta niskobiałkowa powinna być stosowana przez całe życie, aby kontrolować poziom fenyloalaniny i zapobiegać poważnym powikłaniom zdrowotnym. Wczesne rozpoczęcie leczenia znacząco zwiększa szanse na prawidłowy rozwój i zdrowie dziecka.

Fenyloketonuria to poważna, ale możliwa do kontrolowania choroba metaboliczna. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie w postaci diety niskobiałkowej są kluczowe dla zapewnienia zdrowego rozwoju dzieci z PKU. Warto zwracać uwagę na objawy i regularnie przeprowadzać badania, aby móc szybko reagować na ewentualne problemy zdrowotne. Dzięki odpowiedniemu wsparciu i edukacji, osoby z PKU mogą prowadzić pełne i aktywne życie.

Źródło: artykuł partnera