75 procent ludzkiego genomu to śmieci?

Co najmniej trzy czwarte ludzkiego genomu składa się ze „śmieciowego DNA” – wynika z badań opublikowanych na łamach „Genome Biology and Evolution”. Funkcjonalne jest jedynie 25 procent naszego kodu genetycznego, ale to i tak jest górna granica.

Dan Graur, biolog ewolucyjny z Uniwersytetu w Houston opublikował nowe obliczenia wykazujące, że maksymalnie jedna czwarta ludzkiego genomu jest funkcjonalna. Twierdzenia Graura są sprzeczne z tezami głoszonymi przez Encyklopedię Elementów DNA (ENCODE), której badacze twierdzą, że 80 proc. lub więcej naszego genomu jest funkcjonalne.

ENCODE to publiczny projekt badawczy uruchomiony i zarządzany przez National Human Genome Research Institute, który jest częścią instytucji rządowych w Stanach Zjednoczonych zajmujących się badaniami biomedycznymi. Został uruchomiony w 2003 roku. Jego celem jest identyfikacja wszystkich elementów funkcjonalnych w ludzkim genomie.

Graur szacuje, że funkcjonalna część ludzkiego genomu waha się najprawdopodobniej między 10 a 15 procent, przy czym podane wcześniej 25 procent stanowi górną granicę. Pozostała część naszego genomu, według biologa, to śmieci. Nieszkodliwe, ale bezużyteczne. Według badacza, od 75 do 90 proc. genomu to zdeformowane sekwencje nukleotydowe, które nie są funkcjonalne pod względem kodowania białek pobudzających wszystkie ważne reakcje chemiczne zachodzące w naszych ciałach.

Swój model Graur oparł na mutacjach zachodzących w DNA. Różne rodzaje destrukcyjnych mutacji pojawiają się w naszym genomie wraz z upływem czasu subtelnie przesuwając lub zmieniając kolejność czterech zasad chemicznych składających się na DNA – adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy.

Kiedy mutacje zachodzą w tzw. „śmieciowym DNA”, są uważane za neutralne, ponieważ ten kod genetyczny nie ma wpływu na nic. Ale gdy zachodzą w funkcjonalnym DNA, często mogą być szkodliwe, a nawet śmiertelne, bo niszczą instrukcje, które kodują zdrową tkankę i procesy biologiczne. Z tego punktu widzenia, lepiej jest dla nas samych, jeśli mniej naszego DNA jest funkcjonalne.

W obliczeniach Graur, biorąc pod uwagę z jednej strony ryzyko wystąpienia szkodliwych mutacji, które narażałyby przetrwanie gatunku, a z drugiej strony wskaźniki liczby ludności na świecie i jej historyczny rys, ustalił, że granica funkcjonalnego DNA musi być bardzo niska. W przeciwnym razie groźne mutacje mogłyby nakładać się na siebie, co oznaczałoby, że tylko niewielka część potomstwa byłby zdolna do przeżycia. Idąc dalej tym rozumowaniem, nie byłoby nas obecnie grubo ponad siedem miliardów.

– Zakładając, że 100 proc. genomu byłaby funkcjonalna i biorąc pod uwagę zakres szkodliwych mutacji, by utrzymać stały wzrost populacji, każda para musiałaby mieć minimum 24 dzieci –  napisał Graur w Genome Biology and Evolution. – Jeśli w obliczeniach zastosujemy górną granicę zakresu szkodliwych mutacji (2 × 10−8 mutacji na nukleotyd na pokolenie) liczba dzieci, które każda para musiałaby spłodzić, przekroczyłby liczbę gwiazd w widzialnym Wszechświecie – dodał biolog.

 

 

Źródło: University of Houston, Genome Biology and Evolution, fot. GoaShape/Unsplash